SMARCB1

别名：INI 1, SNF5、BAF47

概述：

SMARCB1是由位于染色体22q11.2上的基因SMARCB1的蛋白产物。广泛表达于正常细胞的细胞核，一些肿瘤可表达缺失。血管内皮和淋巴细胞核着色可作为内对照。INII是SWI/SNFATP依赖性染色质重构复合物的核心亚单位，在正常细胞的细胞核中广泛表达（它被认为有抑制肿瘤的作用）。SMARCB1表达缺失见于98%的 肾、肾外横纹肌样肿瘤，90%的上皮样肉瘤，2/3的上皮样恶性外周神经鞘瘤及部分肌上皮瘤（成人10%、儿童40%）。其它可表现为SMARCB1表达缺失的肿瘤还包括低分化脊索瘤、肾髓样癌、滑膜肉瘤等。

信号定位：细胞核

在病理学中的应用：

在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：
食管未分化癌
通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：
浅表CD34阳性的纤维母细胞肿瘤
经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：
肌上皮瘤
几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：
肾髓质癌、横纹肌样瘤