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Burkitt 淋巴瘤

Burkitt Lymphoma, BL

查宏斌

更新时间:2018-09-28 14:57:00

概述:

BL是一种B细胞淋巴瘤,生长快速,具高度侵袭性。常发生在结外,但也累及骨髓,表现为急性白血病。肿瘤细胞中等大小,形态一致。MYC基因易位是其特征性遗传改变。极少数病例检测不到MYC基因易位,其中有的11q异常(见下亚型)。

诊断要点:

1.发病年龄从儿童到成人不等,取决于临床亚型(见下)。男性多见,多数表现为快速增大结外肿块或白血病。发病部位也根据临床亚型有所不同。
2.肿瘤细胞弥漫生长,很多核分裂和凋亡细胞,或有坏死区域。大量散在组织细胞吞噬凋亡细胞核碎片,呈现特征性“星空”现象。
3.肿瘤细胞中等大小,与组织细胞核相近,从形态到大小都高度一致。胞核圆形或稍椭圆形,染色质粗块状,可见多个核仁。胞质中等量,强噬碱性。细胞之间紧密接触,常导致胞质形成方块倾向。在染色的涂片或触印片上,胞质含有很多脂质空泡。
4.免疫组化:表达全B细胞抗原CD20、CD79a、PAX5,CD10+,Bcl-6+,Bcl-2-,CD5-,cyclin D1-,TdT-,CD34-,Ki67分裂指数几乎100%。EBER不同程度阳性(见下)。T细胞(CD3+))非常稀少。
5.流式:B细胞抗原(CD20,CD19)阳性并表达CD10,轻链限制性表达。TdT-,CD34-。
6.遗传学(染色体或FISH):MYC基因异常包括t(8;14)(80%)、t(8;22)(15%)、或t(2;8)(5%), 但无BCL-2和BCL6基因异位。此外,可有其它染色体异常(获得或丢失)及体细胞基因突变如TCF3。

7.Ig基因克隆性重排。

亚型

临床亚型:

1.地方型:主要在赤道非洲,大多数为4-7岁儿童。约50%发生在淋巴结外,尤其是在下颌和眼眶,但累及骨髓白血病现象少见。几乎所有病例EBER+。

2.散发型:此型很少累及面部结构,绝大多数患者表现为腹部消化道受累。侵犯骨髓较地方型多见。20%病例EBER+。

3.免疫缺陷相关型:见于HIV患者,通常处在疾病进展期,作为初诊AIDS的证据。累及淋巴相对常见,也可累及结外组织如胃肠道、骨髓和中枢神经系统。

形态学亚型:

1.Burkitt淋巴瘤伴浆细胞样形态:见于HIV相关病例。细胞大小和形态不如经典型那样均一,胞核偏位,如浆细胞样改变,但免疫表型和遗传学符合典型的Burkitt淋巴瘤。

2.Burkitt样淋巴瘤伴11q异常(Burkitt-Like Lymphoma with 11q Aberration):在2017版WHO中列为一新疾病实体,故不能算作真正Burkitt淋巴瘤的变异型。肿瘤形态学符合Burkitt淋巴瘤,但细胞可能有些多型(甚至偶见滤泡),免疫表型也大多符合,但无MYC基因易位,而有11q异常。累及淋巴结较常见。临床过程与Burkitt淋巴瘤相似。除此之外,约10%Burkitt淋巴瘤病例检测不到MYC易位,除部分病例属于Burkitt样淋巴瘤伴11q异常外,其余病例是由于技术原因还是有真正的无MYC基因易位的Burkitt淋巴瘤,目前尚无定论。



鉴别诊断:

1.淋巴母细胞淋巴瘤:肿瘤细胞中等大小,较均一,但核不成熟,核仁不明显,胞浆少,“星空”现象也不突出。B-LB一般不表达或弱表达CD20,但表达CD79a、PAX5、CD19,T-LBL表达胞浆CD3及T相关抗原。TdT+,CD34+。
2.弥漫性大B 淋巴细胞瘤:“星空”少见。细胞较大,形态大小相对不均一,形态如中心母细胞或免疫母细胞。Bcl-2常阳性,分裂指数一般<90%。少数病例有MYC易位,但多伴有其它染色体异常。
3.高级别B细胞淋巴瘤,非特指:特征介于DLBCL和BL之间的“灰区淋巴瘤”。有些病例形态学类似BL但免疫表型不符合如BCl-2+;另一些病例免疫表型与BL一致,但形态学不符合,如细胞较大且多形性。可以有MYC基因易位,但同时有MYC、BCL2或BCL6基因易位(“双打击”)的病例不属此类。
4.高级别B细胞淋巴瘤伴MYC、BCL2或BCL6基因易位:这类病例形态学和免疫表型可以类似弥漫大B 细胞淋巴瘤或特征介于DLBCL和BL之间的高级别B细胞淋巴瘤或类似Burkitt淋巴瘤 ,但同时有MYC和BCL2或同时有MYC和BCL6或同时有MYC、BCL2和BCL6基因易位(“双打击”、“3打击”)。
5.母细胞亚型套细胞淋巴瘤:细胞形态大小一致,可出现“星空”现象,核分裂多见,与BL有些相似,但表达CD5和cyclin D1。少数有继发MYC基因易位,但同时有CCND1/IgH易位。
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