NK细胞慢性淋巴组织增生性疾病
Chronic Lymphoproliferative Disorder of NK Cells, CLPD-NK
更新时间：2018-09-27 16:12:00
概述：
CLPD-NK临床罕见，其特征为外周血中成熟NK细胞不明原因的持续增多（≥ 2 x 10⁹/L）达６个月以上以及进展缓慢的临床过程。
诊断要点：
1. 罕见，发生任何族群，多为中老年（中位年龄60岁）。临床表现惰性，多数无自觉症状，或表现为感染（粒细胞减少）和贫血。
2. 外周血持续不明原因LGL（NK细胞）增高（≥ 2 x 10⁹/L，>6个月）。
3. 血涂片见增生的大颗粒细胞（NK细胞），其形态与正常大颗粒细胞相似。骨髓侵润累及间质，可呈局灶性或窦内侵润，常需借助免疫组化才能发现。
4. 免疫表型：CD56+、CD2+、胞质CD3+，TIA-1+、粒酶B+、穿孔素+，表面CD3-、CD4-、CD5-、CD8-/+、TRαβ-、TRγδ-，CD57-/+、CD16+。
5. EBER-
6. 无TCR基因克隆性重组。限制性或完全缺失KIR 表达提示存在克隆性NK细胞。约30%病例有STAT3 SH2突变，有此突变可除外反应性增生。
免疫组织化学染色：
CD56+、CD2+、胞质CD3+，TIA-1+、粒酶B+、穿孔素+，表面CD3-、CD4-、CD5-、CD8-/+、TCRαβ-、TCRγδ-，CD57-/+、CD16+。 EBER-。
鉴别诊断：
1.反应性NK细胞增生：NK细胞短暂反应性升高，常发生于病毒感染、自身免疫性疾病、特发性血小板减少性紫癜、恶性肿瘤或实质性器官移植等。 KIR受体表达正常（无限制性表达）。
2.T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)：白血病细胞为细胞毒T细胞，表面CD3+、CD4-、CD8+、CD57+以及TCR基因克隆性重排，CD56通常阴性。
2.T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)：白血病细胞为细胞毒T细胞，表面CD3+、CD4-、CD8+、CD57+以及TCR基因克隆性重排，CD56通常阴性。
3.侵袭性NK细胞白血病(ANKL)：病情进展迅速类似急性白血病，多器官衰竭。异型性大颗粒细胞（NK细胞），EBER+。
4. NK细胞肠道病变: 为良性NK细胞增生性疾病。病变局限于消化道，可累及胃、小肠和大肠，表现为表面溃疡、出血等。无肝、脾、淋巴节肿大，外周血无LGL/NK细胞增高。镜下见粘膜广泛不典型中等或中到大细胞浸润，表达为NK细胞免疫表型。
预后：
病程进展缓慢，临床过程和治疗与T-LGLL相似。
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