1. 主要见于成人（中位年龄52岁），但从幼儿到老年人都可发病。大部分病例累及结外组织，如肠道、皮肤和软组织，也侵犯淋巴结和实质器官。常表现为孤立或多发性肿块，伴全身症状。

2. 肿瘤细胞弥漫增生，取代正常组织结构，在肝脾呈现窦内分布。

3. 肿瘤细胞有显著异型性，可呈现单形性或多形性，细胞核大，卵圆形，常偏位，染色质呈空泡状，有单个不规则的显著核仁。胞质丰富，嗜酸性，可呈泡沫样或空泡状。也可见巨大的多核肿瘤细胞。偶见肿瘤细胞噬血现象。背景可混有炎性细胞，包括小淋巴细胞、正常组织细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞。

4. 免疫组化：肿瘤细胞表达CD68、CD163、CD4、溶菌酶，可部分或局部表达S100（HMB45阴性），CD45也通常阳性。不表达CD1a、Langerin、CD21、CD23、CD35、B和T细胞抗原。

5. 超微结构：细胞质丰富，含有大量溶酶体。无Birbeck颗粒和细胞间连接。

6. 可有免疫球蛋白基因克隆性重组，特别是合并B细胞肿瘤时（transdifferentiation）；如合并滤泡淋巴瘤，能同时检测到t(14;18)。有报道BRAF V600E突变阳性。

1. 间变大细胞淋巴瘤（ALCL, ALK+ /-）:包括原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤（C-ALCL）和系统性间变大细胞淋巴瘤（ALCL），肿瘤细胞形态单一，几乎全是成片间变大细胞，并有“标志性”细胞。肿瘤细胞均匀一致表达CD30。EMA和细胞毒分子也常阳性，T细胞相关抗原阳性，部分病例ALK阳性（ALK+ ALCL）。CD68和CD163通常阴性。

2. 髓系肉瘤（Myeloid sarcoma）：表现为髓外肿块，单核分化的髓系肉瘤可表达与 组织细胞肉瘤相同的抗原，但髓系肉瘤通常与急性髓系白血病（AML）、慢性髓系增生性肿瘤（MPN）和骨髓增生异常综合症（MDS）相关，其细胞相对较小，形态较单一，至少部分细胞常表现出不成熟或母细胞的形态学和免疫学特征（CD34+）。病史或骨髓检查如有AML、MPN或MDS，支持髓系肉瘤。

3. Langerhans细胞肉瘤（LCS）：细胞呈现异型和多形性，卵圆形核，核膜不规则或见复杂核沟。肿瘤细胞表达CD1a和Langerin，电镜下见Birbeck颗粒。

4. 滤泡树突细胞肿瘤（follicular dendritic cell sarcoma, FDCS）：多累及局部淋巴结。肿瘤细胞通常为梭形，漩涡状排列，细胞边界不清。少数病例呈现上皮样亚型，细胞核卵圆形。肿瘤细胞表达CD21、CD23和CD35。

5. 恶性黑色素瘤：细胞形态可类似组织肉瘤，如存在胞质内纤细的褐色色素则有助诊断。肿瘤细胞S100+、HMB45+、Melan A+。

临床表现为侵袭性，对治疗反应不佳，预后不良。肿瘤小、局限性生存期较长。