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混合表型急性白血病

Mixed Phenotypic Acute Leukemia (MPAL)

查宏斌,陈红梅,夏成青

更新时间:2018-04-23 11:31:00

概述:

混合表型急性白血病属于不明细胞系急性白血病(acute leukemia of ambiguous lineage)的一类,其特征是其原始细胞表达的抗原组合足以表明存在至少两种细胞系,以至于不能确定此类白血病应归于其中的哪一系。 不明细胞系急性白血病(acute leukemia of ambiguous lineage)是一类罕见的急性白血病(占所有急性白血病的不到4%),其原始细胞缺乏明确的向某一单系分化的证据。 它们包括急性未分化白血病(acute undifferentiated leukemia)和混合表型急性白血病 (mixed phenotypic acute leukemia)。 对它们的诊断需依靠免疫分型,主要是流式细胞检测,结合免疫组化和细胞化学染色。

诊断要点:



  1. 罕见,临床表现与其它白血病无大差别。
  2. 细胞形态学:可以是存在两群(或两群以上)不同的原始细胞,分别类似髓系母细胞和淋系母细胞;也可以是单一型的原始细胞。母细胞总数至少20%。
  3. 免疫表型:原始细胞表达至少两种细胞系抗原:髓系(粒、单核)和淋系(B,T),可以是两种(或两种以上)不同的细胞群表达不同的抗原(“双系”)或同一细胞群表达不同抗原(“双重表型”),其系别根据流式分析、细胞化学染色或免疫组化结果判定(2017版WHO):

(1)   髓系(粒、单核): MPO阳性 (流式、免疫组化或细胞化学)或 有单核分化(以下抗原标记中至少两种阳性:NSE、CD11c、CD14、CD64、lysozyme)

(2)   B细胞系(需根据多个抗原表达):CD19强阳性并同时有以下抗原标记中至少一种强阳性:CD79a、胞质CD22、CD10; 或CD19弱阳性并同时有以下抗原标记中至少两种强阳性:CD79a、胞质CD22、CD10。

(3)   T细胞系:流式胞质CD3阳性(多克隆抗体免疫组化并不特异)或表面CD3

阳性(罕见)



根据免疫表型和遗传学,混合表型急性白血病可分为以下亚型:

(1)      混合表型急性白血病伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL1: 符合混合表型诊断标准并有t(9;22);BCR/ABL重排。常见两种形态细胞群,分别类似于淋巴母细胞和髓系母细胞。多为B/髓系表型,罕见T/髓系表型,甚至有报道B/T/髓系表型。预后差,尤其是成人。

(2)      混合表型急性白血病伴t(v;11q23);KMT2A重组:多见于儿童,白细胞计数高,常有两种形态细胞群,分别类似淋巴母细胞和原始单核细胞;有些病例形态较单一。多为髓(单核)/B表型。所有病例都有KMT2A重组。预后不良。

(3)      混合表型急性白血病,B/髓系,非特指:B/髓系表型,无上述常见遗传学异常。可以有非特异遗传学异常包括复杂核型,也可以有AML或 ALL常见的基因突变。预后不良。

(4)      混合表型急性白血病,T/髓系,非特指:T/髓系表型,无上述常见遗传学异常。可以有非特异性染色体异常。预后不良。

(5)      混合表型急性白血病,非特指,罕见型:极其罕见,B/T细胞表型或B/T/髓系表型。对于表达T系特异抗原的淋巴母细胞(T-ALL),如要同时确立B系的话,CD79a和CD10不足以成为B系分化证据。

(6)      不明细胞系急性白血病,非特指:原始细胞表达不同抗原组合,但不满足急性未分化白血病或混合表型急性白血病的诊断,不能进行系别分类。常表达的与T系相关抗原有CD7和CD5,但不表达cCD3;合并表达的髓系相关抗原有CD33和CD13,但不表达MPO。多数有非特异染色体异常。预后不良。


鉴别诊断:


  1. 急性未分化白血病:原始细胞可能同时表达两系相关抗原,但最多只各表达一个表面抗原;但不表达系别特异性抗(如MPO或胞质CD3)。
  2. 急性淋巴母细胞白血病表达髓系相关抗原:急性淋巴母细胞白血病(特别是伴有KMT2A重排)常表达髓系抗原有CD13和CD33,但MPO阴性及明确表达B或T细胞特异抗原有助鉴别。
  3. 急性髓系白血病表达淋系相关抗原:急性髓系白血病最常表达的T细胞相关抗原有CD7,也可表达CD2;但原始细胞表达髓系特异和相关抗原如MPO、CD33、CD13,不表达T细胞特异抗原CD3。
  4. 急性白血病伴t(9;22): 可以是急性淋巴母细胞白血病或急性髓系白血病(包括CML危象)。二者除表达各自系别特异的抗原外,还经常表达另一系的相关抗原,但抗原表达组合按定义只符合单系标准(淋系或髓系);CML危象偶尔存在两系母细胞,但病史有助鉴别,形态学(背景细胞成分)也有帮助。
  5. 白血病伴特异遗传学异常及其它髓系肿瘤:有些具有特异性遗传学异常的白血病,即使免疫表型满足标准,也不诊断为混合表型急性白血病。这些白血病包括:急性髓系白血病伴t(8;21)(除髓系抗原外,还经常表达CD19、PAX5、甚至胞浆CD79a),急性白血病伴inv(16),急性早幼粒细胞白血病(PML-RARA 融合),髓系/粒系肿瘤伴FGFR1重组。另外,符合治疗相关AML或AML伴骨髓增生异常相关改变诊断标准的病例,不诊断为混合表型急性白血病,可以注明其表达的混合抗原(如存在的话)。




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