1.占所有MDS病例的40%，多见于50 岁以上。临床表现为进行性骨髓衰竭和血细胞减少，国际预后评分高危组，25%的MDS-EB1和33%的MDS-EB2进展为AML，生存期分别为16个月和9个月。

2.外周血：一系或多系细胞减少，循环原始细胞<20%。

3.骨髓：单系或多系异型增生，达该系有核细胞的至少10%，无明显单核细胞增高（<1X109/L），原始细胞<20%。活检细胞密度常增高（少数正常或减低），细胞成熟左移，分布异常；免疫组化CD34常见原始细胞增高。

4.根据原始细胞计数分为：

（1）骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多-1（MDS-EB1）：外周血原始细胞2-4%，和/或骨髓原始细胞5-9%， 无Auer小体（如有Auer小体，则为MDS-EB2）；

（2）骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多-2（MDS-EB2）：外周血原始细胞5-19%，和/或骨髓原始细胞占所有有核细胞的10-19%，有或无Auer小体。

（3）骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多，红系增生为主型（MDS-EB-EP）：该型为红系≥50%的MDS-EB，幼稚细胞比例占总有核细胞（不再去除有核红细胞）的比例≥5%，2008年版本将此类型部分病例分类为急性红白血病。

5.遗传学：约30-50%病例有细胞遗传学改变，常见的有 +8、-5q、-7、-7q和复杂核型。

1.原发性骨髓纤维化或急性全髓增殖症伴骨髓纤维化：约15%骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多病例伴有骨髓纤维化，需与原发性骨髓纤维化或急性全髓增殖症伴骨髓纤维化相鉴别。早期原发性骨髓纤维化外周血常表现为轻中度血小板增高和轻度粒细胞增高，无血细胞减少；骨髓巨核细胞明显异常（大核、奇异型核），常聚集，原始细胞一般不高。急性全髓增殖症伴骨髓纤维化发病急伴发热、骨痛等。

2.急性髓系白血病伴重现性遗传学异常：部分病例原始细胞少于20%，需与骨髓增生异常综合征伴原始细胞增高相鉴别（通过细胞遗传学检测）。

3.生长因子治疗：常用于化疗后或骨髓增生低下疾病，原始细胞可达到或超过5%，且细胞有不同程度异型性。细胞成熟虽左移，但仍形成连续进行性成熟谱系，病史和用药史有助鉴别。