临床表现、血液及形态学  

临床表现与MDS和MPN重叠。形态学上既有一系或多系无效造血/异型增生又同时有另一系或多系的有效增生。可有不同程度贫血、血小板增多（≥450×10⁹／L）、白细胞增高（≥13×10⁹／ L）。粒细胞可以有异型，可见巨血小板。骨髓有核细胞增生，可以是单一髓系或所有髓系增生，同时至少有一系有明显异型性。

需要特别注意的是，只有经过必要的临床、形态学、免疫表型和遗传学检查确定疾病符合MDS/MPN，但又不能归类为某一具体类型时，使用MDS／MPN-U这一术语才是合理的。对于以前已诊断为MPN，在疾病的进展中出现异型增生（MDS）特征的病例，不能诊断为MDS/MPN-U。但是，MDS/MPN-U 却可能包括了部分这些病例：初诊时即有MDS特征，系由MPN进展而来，但无早期MPN的证据。接受生长因子治疗的患者不宜诊断MDS/MPN-U，需观察随访除外治疗导致的改变。

诊断标准（2017年版WHO）：

髓系肿瘤，发病时具有髓系增生和发育异常的混合特征，不符合WHO对任何其它MDS/MPN、MDS或MPN的诊断标准                         1.  外周血和骨髓中原始细胞<20%

             2.  临床和形态上具有骨髓增生异常综合症中任一亚型的特征^a；

3.  临床和形态上具有骨髓增生性特征，表现为血小板≥450×10⁹／L伴巨核增生，和/或白细胞≥13×10⁹／ L；

4.  无细胞毒化疗或生长因子治疗史（其有可能导致MDS/MPN样改变）；

5.  无PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排，无PCM1-JAK2重组。

^a符合MDS伴孤立del(5q)诊断标准的病例除外，即使有血小板或白细胞增高。

1. MDS或MPN:   分两种情况， 一种是有MDS或MPN病史，就诊时由于疾病进展，形态类似MDS/MPN或MDS/MPN-U；第二种情况是初诊原发的MDS或MPN。这两种情况都需要与MDS/MPN-U加以鉴别。 MDS/MPN-U可能包括了前一种情况的部分病例（没有确切原发病史或特征）。
2. MDS/MPN亚型：各亚型都有自己的特征，如CMML主要表现为外周血单核细胞增多；aCML表现为粒细胞增生伴异型；JMML发生于儿童，外周血粒和单核细胞增生，可伴有血红蛋白F增高，7号单染色体。详细参见WHO 诊断标准。

 3. 生长因子治疗反应性改变: 形态学有时可类似MDS/MPN-U，用药史可以鉴别，必要时停药一段时间后复查。

这方面资料有限。最近一项研究表明总体中位生存期为21.8个月，无白血病生存期为18.9个月。