1. 该病罕见，大多为中年人，男女发病之比与1:3，临床可表现便秘及大便口径狭窄，直肠周围疼痛、直肠出血、排尿困难及尿频等。50%的患者无症状，常规体检时可被发现，直肠指检可察觉直肠后间隙肿块。

2. 大体上界限清楚，多房（81%）及质软，主要呈多囊性伴不等量实性区域，囊内含有透亮浆液性或透明稠厚黏液样液体，少数可见不透明绿色物质。大小悬殊，1-22cm。

3. 组织上囊肿内衬成人或胎儿胃肠道上皮，75%可见复层鳞状上皮，亦可见移行、立方、黏液及纤毛柱状上皮。囊壁下方可见纤维结缔组织间质，可见紊乱散在温和的平滑肌束，无明确的肌层或神经丛。

4.若囊壁破坏可见急性或慢性炎细胞浸润。

1. 直肠/肠重复囊肿：位于直肠前的单房性囊肿，组织上或镜下与直肠连续，内衬柱状胃肠道上皮（绒毛、隐窝及腺体），明确的双肌层或神经丛。

2. 表皮样/皮样囊肿：来自外胚层的闭合缺陷，单房性囊肿含有透亮液体，内衬复层鳞状上皮（无颗粒层），囊壁不含有平滑肌层，皮样囊肿亦含有皮肤附件（毛囊、皮脂腺、汗腺等）。

3. 囊性骶尾部畸胎瘤：可见于儿童，一般含有2种或以上的胚层结构。

4. 神经管原肠囊肿：髄外硬膜下病变，可见固有层，衬覆纤毛柱状或立方上皮。

5. 骶前脊膜膨出：界限清楚的单房性薄壁的囊肿，囊内充满液体。

6. 骶骨脊索瘤：来源于残留的胎儿脊索，缓慢增大，但有较强侵袭性，上皮或梭形细胞伴泡状胞浆，黏液样背景，Cytokeratin及S100阳性。

7. 肛门导管/腺囊肿：肛门括约肌附近，与肛门导管或隐窝沟通。

8. 囊性淋巴管瘤：罕见的先天性良性肿瘤，充满透亮或乳白样液体的单房或多房囊肿，内衬单层扁平内皮。