| 工具

先天性巨结肠

Hirschsprung Disease(HD)

更新时间:2017-08-24 16:50:44

概述:

肠神经系统的先天性发育障碍,ENS属于神经嵴起源,相应的HD为神经嵴病。肠肌层间及黏膜神经丛的神经节细胞缺如(神经节细胞缺乏症),不同程度的肠管受累,导致肠管蠕动缺陷。

发病部位:多数位于直肠或直肠乙状结肠,5-10%累及整个结肠或甚至小肠。

诊断要点:

1. 占新生儿的0.02%,80-90%为新生儿,临床可见新生儿远端肠梗阻、严重的慢性便秘(儿童年龄稍大或成年人)及HD相关小肠结肠炎(HAEC)。

2. 大体上远端狭窄,近端明显扩张,充满液体或因为梗阻而肥厚。

3. 组织上肌间及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如,远端大体肠段狭窄,移行区神经节细胞逐渐增多,黏膜下神经节细胞缺如提示HD可能。

4. 移行区常位于系膜对侧,神经节与无神经节交界区。黏膜下及肌间神经纤维增粗,常提示诊断HD,但不能只靠它来诊断。

5. HAEC:无神经节细胞区域及正常肠管可同时受累,急性结肠炎表现隐窝脓肿,黏膜溃疡,透壁性坏死及时而假膜形成。

免疫组织化学染色:

CD117阳性的Cajal的间质细胞相对减少,肥大细胞及嗜酸性粒细胞增多。黏膜下血管外膜肌纤维发育异常,内膜增厚,可表现为闭塞性动脉炎。

鉴别诊断:

1. 肠神经元发育不良(IND):A型的少神经节细胞或缺如;B型的黏膜下神经节细胞增多,巨大神经节细胞增生或异型增生,常与20-75%的HD患者共存。

2. 胎粪性肠梗阻:15%的患者伴囊性纤维化,异常增多的胎便导致肠梗阻。

3. 胎粪栓综合征:比较常见,多数情况下胎粪通过之后无进一步的症状,需要排除HD及囊性纤维化。

4. 神经节细胞减少症:远端小肠神经节细胞稀疏、小神经节,神经节密度/大小不均匀。

5. 神经节瘤病:黏膜下神经丛增生,巨大的神经节细胞,高乙酰胆碱酯酶活性。

您还没有登录,请先登录

大伽病理

关于我们 | 加入我们 | 广告与服务 | 友情链接 | 网站管理 | 网站地图

© 2017 All Rights Reserved. 杭州大伽信息技术有限公司 版权所有 | 联系电话:13396585932

大伽病理网备案/许可证编号:浙ICP备19012671号


扫描下载APP客户端

扫描关注微信公众号