1. 临床表现和形态学

1）多数患者属于下述三种情况之一：

a. PV、PMF或ET早期阶段。此时各疾病的特征尚不明显，临床表现、实验检查及形态学可类似，如血红蛋白无明显或仅轻度增高、无明显或仅轻度纤维化、都有巨核细胞增生伴血小板不同程度增高等。

b. MPN的晚期阶段。此时骨髓常有高度纤维化、骨硬化、细胞异型增生或原始细胞增加，这些可以是不同MPN晚期阶段的共同形态表现，且临床（如脾大）和实验室检查（如血象）也类似，掩盖了具体某一MPN的特征。

c. 有证据足以诊断MPN，但同时存在的其他肿瘤或炎症掩盖了临床或形态特征而影响进一步分类。

2）有BCR-ABL1融合基因或PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排者或有PCM1-JAK-2融合基因，排除MPN-U（MPN-U可以有JAK-2突变）。

3）需除外其它反应性改变和骨髓增生性疾病/肿瘤。

4）临床资料或实验室检查不完整或标本不符合要求者、或最近接受过细胞毒或生长因子治疗者，不宜诊断为MPN－U。

2. 诊断标准（2017年版WHO）

1）存在MPN特征；

2）不符合WHO标准诊断为其它MPN、MDS^a、MDS/MPN或BCR-ABL1阳性CML；

3）存在与MPN相关的JAK2、CALR或MPL突变、或存在另一克隆性标志^b、 或不存在反应性纤维化^c；

※ a. 治疗所导致的改变、慢性病合并症、疾病进展导致的变化必须除外；

※ b．缺乏3个主要突变时，髓系肿瘤相关突变如ASXL1、EH2、TET2、IDH1、IDH2、SRSF2、SF3B1突变有助于疾病克隆性确定；

※ c．感染、自身免疫或其它慢性炎症、毛细胞白血病或其它淋巴系肿瘤，转移性恶性肿瘤或毒性（慢性）病变引起的轻度反应性网状纤维化）。

1.各种慢性骨髓增生性肿瘤:   根据各自特征加以鉴别：如PV有血红蛋白增高和三系增生、PMF 有高度异形巨核细胞伴明显纤维化及粒系增生、ET有血小板和巨核增多但无红/粒系增生、CML粒系增生伴大量小型巨核细胞及存在BCR/ABL1融合基因、CEL表现为噬酸性粒细胞增高并有克隆证据或母细胞增高。

2.骨髓异型增生/骨髓增生性肿瘤-不能分类：具有细胞异型和增生的双重特征，但不符合具体某一种MDS/MPN(CMML、aCML、JMML)。

3.急性白血病：有些重现性细胞遗传异常急性白血病原始细胞可低于20%，病史、临床表现和遗传学可以鉴别。

4.反应性改变：炎症、感染、自身免疫性疾病、代谢性疾病等可引起骨髓增生性改变包括纤维化。