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Pierson 综合征

Pierson Syndrome

更新时间:2018-04-16 13:23:00

概述:

由于LAMB2突变导致先天性肾病综合征、神经系统缺陷及小瞳孔。

诊断要点:

1. 占1岁内肾病综合征的2.5%。删除突变:< 3个月;错义突变:3个月至10岁。临床可见蛋白尿、水肿、神经系统发育异常及眼科病变等。

2. 组织上删除突变可见系膜基质增多(类似于特发性弥漫性系膜硬化),球状肾小球硬化伴毛细血管闭塞,紧密堆积的足细胞,可显示肾小球囊性改变伴肾小球毛细血管袢向血管极收缩。错义突变可见局灶节段性肾小球硬化,弥漫性系膜细胞增生。

3. 免疫荧光 层粘连蛋白β2阴性,其他层粘连蛋白γ1及α2呈完整改变。

鉴别诊断:

1. Denys-Drash综合征 弥漫性系膜硬化,男性性腺发育不全,WT1外显子8或9 可见突变。

2. Frasier综合征 局灶节段性肾小球硬化,女性外生殖器及XY染色体,WT内含子9可见突变。

3. Galloway-Mowat综合征 部分家族可见WDR73突变,小头畸形及癫痫。

4. PLCE1突变 弥漫性系膜硬化及染色体隐性遗传。

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