薄基底膜肾病
Thin Basement Membrane Disease（TBMD）
更新时间：2018-04-16 13:23:40
概述：
弥漫性基底膜变薄的常染色体显性遗传性疾病，临床表现无症状性血尿。
诊断要点：
1. 发病率约占1-5%，所有年龄均可发病，临床出现持续性镜下血尿，可见异形红细胞及红细胞管型，肉眼血尿（5-22%），腰部疼痛（7-31%），少数可见亚肾病性蛋白尿。
2. 组织上肾小球常位于正常范围之内，轻度系膜细胞增生，少数与局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。小管内可见红细胞及色素性管型，间质及血管呈非特异性改变。
3. 免疫荧光 无特异性改变，偶见非特异性IgM、C3及C1q。IV型胶原α-3、α-4及α-5表达正常或轻度减少，正常表达不能排除Alport综合征。
鉴别诊断：
1. Alport综合征 更可出现蛋白尿及高血压，GBM呈多层状，免疫荧光缺乏α-3及α-5（IV型）胶原，基因检测可见COL4A3、COL4A4及COLA5基因突变。
2. IgA肾病 部分IgA肾病可见TBMD，并不能改变IgA肾病的预后。
您还没有登录，请先登录
