Frasier 综合征
Frasier Syndrome
更新时间：2018-04-16 13:25:17
概述：
WT1基因突变导致的三联征，可见激素耐受性肾病综合征、男性假两性畸形及性腺发育不全及萎缩。
诊断要点：
1. 临床可见激素耐受性肾病综合征，长期可慢性进展为肾功能衰竭，可见男性假两性畸形，出现性腺母细胞瘤，少数可见肾母细胞瘤。
2. 组织上早期肾小球呈正常组织学改变，后期可见局灶节段性肾小球硬化，节段性毛细血管环硬化，玻璃样变及黏附，系膜基质增多或伴细胞增生；早期小管及间质可正常，后期可见小管间质疤痕形成，间质可见泡沫细胞；少数可见弥漫性系膜硬化。
3. 免疫组化 WT1表达减少。
4. 免疫荧光 节段性疤痕区域可见非特异性IgM、C3及轻链沉积，IgG、IgA、C1q及纤维蛋白原常呈阴性。
鉴别诊断：
1. Denys-Drash综合征 属于常染色体隐性遗传，WT1外显子8及9突变，男性假两性畸形，快速进展为肾衰竭，可见弥漫性系膜硬化及患肾母细胞瘤的风险。
2. Podocin突变 属于常染色体隐性遗传，具有正常外生殖器及染色体核型，活检呈局灶节段性肾小球硬化。
3. Alport综合征 X连锁遗传，外生殖器正常，GBM变薄及层状不规则增厚，IV 型胶原 α5（少数α3或α4）突变。
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