芬兰型先天性肾病综合征
Congenital Nephrotic Syndrome of the Finnish Type
更新时间：2018-04-16 13:47:02
同义词（或曾用名）：微囊性肾病
概述：
NPHS1基因突变导致的激素抵抗型肾病综合征，发生在 < 3个月的新生儿。
诊断要点：
1. 临床可见蛋白尿，羊水及母体血清中AFP升高。
2. 大体上肾脏轻度增大及水肿，切面呈弥漫微囊性改变。
3. 组织上早期肾小球微小病变，系膜细胞增生及不成熟的肾小球，晚期可见局灶及球状肾小球硬化。肾小管可见重吸收小滴、近端及远端小管微囊性扩张及肾小管萎缩。疾病进展中可见间质纤维化及不同程度的慢性炎症改变。血管动脉壁增厚或正常。
4. 免疫荧光 免疫球蛋白呈阴性，但局灶节段性肾小球硬化可显示IgM及C3沉积。伴Fin-major或Fin-minor突变可见nephrin阴性，并非所有均见nephrin完全缺失（尤其伴点突变的患者）。
鉴别诊断：
1. Podocin缺陷 编码podocin的NPHS2基因突变，占肾病综合征（小于3个月的新生儿）的15%。
2. 早期弥漫系膜硬化（DMS）包括Pierson综合征 WT1、PCLE1或LAMB2基因突变。
3. 微小病变肾病 （MCD）广泛足突消失。
4. 特发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS） 偶见家族性及散发性儿童及成人发病伴NPHS1纯合子或杂合子突变。
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