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载脂蛋白L1相关肾小球病

Apolipoprotein L1(APOL1)-Related Glomerular Disease

更新时间:2018-04-16 13:48:02

概述:

APOL1基因的G1及G2突变相关的一组肾疾病,包括塌陷型肾小球病(HIV相关性肾病、SLE相关塌陷型肾病及膜性肾病)、局灶节段性肾小球硬化(FSGS)及进展性慢性肾病(临床及组织上类似高血压相关性肾病)。

诊断要点:

1. 临床表现多样,根据APOL1相关肾病类型而定。

2. 组织上可见节段性肾小球硬化(常呈非特异性表现),塌陷型肾小球病常伴肾病综合征突然发病,与慢性肾病相关的球状肾小球硬化的固化及消失,肾小管微囊性扩张及小管萎缩(甲状腺剂疗法模式)。

3. 免疫荧光 无特异性改变。

鉴别诊断:

1. 高血压性肾小球硬化 球状肾小球硬化呈逐步废弃的模式,小管萎缩(甲状腺剂疗法模式)不常见,需要APOL1基因检测鉴别。

2. 原发性FSGS 借助APOL1基因检测明确诊断。

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