Alagille 综合征
Alagille Syndrome
更新时间：2018-04-16 13:48:39
概述：
该综合征可见肝内胆管缺如或发育不全，至少伴以下主要特点中的3个：慢性胆汁淤积、心脏异常、骨骼异常、眼部异常、肾功能异常及血管病变。
诊断要点：
1. 临床可见慢性肾功能不全、蛋白尿、高血压、肾小管酸中毒、胆汁淤积及结合型高胆红素血症。
2. 组织上可见肾小球系膜脂质沉积，GBM脂质沉积、“鞋钉”或空泡形成（晚期阶段类似膜性肾病），球状及节段性肾小球硬化，足细胞胞浆内可见胆汁色素。小管基底膜脂质沉积、胆汁管型肾病及肾发育不全。
3. 电子显微镜 系膜细胞及肾小球基底膜内可见脂质空泡。
鉴别诊断：
1. 卵磷脂-胆固醇乙酰转移酶缺陷 肾脂质沉积，常染色体隐形遗传。
2. 膜性肾小球肾炎 上皮下免疫复合物沉积。
3. 肾发育异常 可呈囊性。
4. 胆汁管型肾病 绿黄色小管管型。
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