1. 临床可见广泛神经系统表现（小头畸形（常见），亦见癫痫及精神运动性延迟）。1个月内可见激素抵抗性肾病综合征，可见弥漫性肾小球硬化症（DMS）、局灶节段性肾小球硬化及微小病变肾病。部分可见食管裂孔疝，亦可见面部畸形。

2. 大体上可见颅面部畸形、四肢畸形、眼部异常、异常脑回及脑沟及小脑萎缩。

3. 组织上可见弥漫性系膜硬化（DMS），肾小球毛细血管袢塌陷，塌陷区上被覆上皮增生，类似塌陷型肾小球病，系膜基质增多或伴细胞增生，小管扩张及小管间质疤痕形成，免疫荧光呈阴性，疤痕区除外（IgM及C3沉积），电子显微镜可见不规则基底膜增厚及弥漫性足细胞足突消失。亦见局灶节段性肾小球硬化（FSGS），呈节段性硬化病变，免疫荧光呈阴性，疤痕区除外（IgM及C3沉积），电子显微镜肾小球基底膜正常及足细胞足突消失。亦可微小病变肾病，可发展成为弥漫系膜硬化，亦发展为局灶节段性肾小球硬化。其他肾小球病变可见弥漫性系膜细胞增生，可进展为DMS或FSGS，GBM改变类似DMS；或可见局灶节段性硬化伴塌陷型特征。

1. DMS综合征范畴 Denys-Drash综合征可见WT1突变，Pierson综合征可见LAMB2突变，Lowe综合征可见OCRL1突变。

2. FSGS综合征范畴 Frasier综合征可见WT1突变，Nail-patella综合征可见LMX1B突变。