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Gaucher肾小球病

Gaucher Glomerulopathy

更新时间:2018-04-16 13:50:22

概述:

编码葡糖脑苷脂酶的GBA基因突变引起的溶酶体储积病(常染色体隐性遗传),葡糖神经酰胺脂质在多种细胞(包括巨噬细胞)中蓄积。

诊断要点:

1. 最常见的遗传性脂质贮积病,I型:经典成人式可见肝脾受累,但中枢神经系统正常,II型可见CNS受累(导致儿童死亡),III型属于后期发病。临床可见肝脾肿大、贫血、血小板减少症、神经系统症状及骨受累,临床肾受累罕见(但位于肝脾切除之后),可见蛋白尿及血尿。

2. 组织上毛细血管及系膜内可见 Gaucher细胞,包涵体线状排列(呈皱褶纸样外观),属于单核细胞或巨噬细胞系,储存的物质可见PAS、苏丹黑及油红O均阳性。间质亦见 Gaucher细胞聚集。

3. 免疫荧光 无特异性改变。

鉴别诊断:

1. Fabry病 α-半乳糖苷酶缺乏导致鞘磷脂的聚集,亦见PAS、苏丹黑及油红O均阳性,小管、间质及肾小球均可见泡沫细胞,足细胞显示嗜银性包涵体,动脉内膜细胞及小动脉肌细胞胞浆内可见鞘磷脂包涵体。

2. III型高脂蛋白血症 毛细血管袢泡沫细胞,可见层状电子致密物质及胆固醇裂隙。

3. Gaucher患者的其他肾病 可见膜增生性肾小球肾炎、局灶节段性肾小球硬化、淀粉样变及其他。 

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