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局灶节段性肾小球硬化病因学分类

Etiologic Classification of Focal Segmental Glomerulosclerosis

更新时间:2018-04-16 14:01:26

鉴别诊断:

1. 原发性

特发性FSGS  非特异性(普通)(NOS)占75-90%;塌陷型肾病(CG)占8-10%;顶端型(TIP)占1-10%;门周型(PH)占1-5%;细胞型占1%。可见广泛足突消失。CG预后最差,TIP预后最好。

2. 遗传性

1) 非综合征性

a) NPHS1 (肾病蛋白) 可能仅含有弥漫性系膜硬化(DMS),占家族性激素耐受肾病综合征(SRNS)的7%,常有先天性肾病综合征,属于常染色隐性遗传(AR)。

b) NPHS2(膜蛋白)可含有弥漫性系膜细胞增生(无FSGS),占家族性激素耐受肾病综合征(SRNS)的10%,儿童或先天性,占儿童散发FSGS的7%,或伴NPHS1突变,属于常染色隐性遗传(AR)。

c) PLCE1 (phospholipase C ε1)  18-40%可见DMS,占家族性激素耐受肾病综合征(SRNS)的2%,属于常染色隐性遗传(AR)。

d) INF2 (家族性FSGS)  NOS及CG,可见节段性FPE及锯齿状足突。占家族性激素耐受肾病综合征(SRNS)0.5%,约12%有Charcot-Marie-Tooth病,属于染色体显性遗传。

e) TRPC6 (家族性CG) 表现为CG,占家族性激素耐受肾病综合征(SRNS)0.5%,属于常染色隐性遗传(AR)。

f) CD2AP (CD2 相关蛋白) 表现为CG及弥漫性系膜IgM,散发SRNS的3%,属于常染色隐性遗传(AR)。

g) ACTN4 (α-actinin-4) 足细胞胞浆聚集,成人发病,可出现血尿,属于常染色隐性遗传(AR)。

2) 综合征性

a) WT1 (Frasier, Denys-Drash 综合征)  表现为PH、NOS,常见DMS(23%),占家族性激素耐受肾病综合征(SRNS)的4.8%,男性假两性畸形,属于常染色隐性遗传(AR)。

b) COL4A3, COL4A4 (Alport 综合征) 表现为NOS或PH,GBM不规则,但不足诊断为Alport,家族性FSGS伴蛋白尿、血尿,属于常染色隐性遗传(AR),可能无听力或视力。

c) LAMB2 (Pierson 综合征)  DMS 14%,占家族性激素耐受肾病综合征(SRNS)0.5%,属于常染色隐性遗传(AR)。

d) SMARCAL1(Schimke immuno-osseous dysplasia)表现为CG及TIP,占家族性激素耐受肾病综合征(SRNS)0.9%,属于常染色隐性遗传(AR)。

e) LMX1B (nail-patella 综合征)  GBM胶原带,FSGS可发生但无肾外症状,属于常染色显性遗传(AD)。

f) WDR73 (Galloway-Mowat 综合征)  CG及小头畸形,属于常染色隐性遗传(AR)。

g) COQ2 (CoQ10 缺陷) 表现CG,异形线粒体,占家族性激素耐受肾病综合征(SRNS)0.2%,属于常染色隐性遗传(AR)。口服CoQ10治疗。

h) MTTL1 (MELAS 综合征) 表现为NOS。

3. 感染性

1) HIV  CG亚型,TRS、小管扩张及炎症浸润。

2) B19细小病毒 CG、TRS、小管扩张及炎症浸润。

3) CMV 表现CG、TIP,大量TRS。

4) HCV 表现CG。

5) 结核 表现CG及NOS。

6) 丝虫病 表现为CG。

7) 血吸虫病 表现为CG。

4. 药物

1) 干扰素 大量内皮细胞的管网状结构。

2) 锂 

3) 双磷酸盐 表现为CG。

4) 钙调神经磷酸酶抑制剂  表现为CG,严重玻璃样小动脉病变。

5) 西罗莫司 表现为NOS。

6) 蒽环类药物  表现为CG及NOS。

5. 免疫性疾病

1) SLE CG

2) MCTD CG

3) 成人Stills病 CG

4) Behçet 综合征 CG

5) Guillain-Barré 综合征

6) C1q肾病 CG, NOS

7) 膜性肾小球肾炎 NOS, PH,肾小球CD34阳性细胞减少。

6. 淋巴瘤/白血病

1) 套细胞淋巴瘤 NOS

2) 多发性骨髓瘤 CG

3) 急性单核细胞白血病 CG

4) 慢性中性粒细胞白血病 间质中性粒细胞浸润

5) 自然杀伤细胞白血病 CG

6) 嗜血综合征 CG; MCD

7. 血管相关 高血压、动脉栓塞、镰状细胞病及血栓性微血管病。

8. 适应性的结构功能改变 肾单位先天性缺陷、肾单位获得性缺失及代谢需求增加。

 

 

 

 

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