SMARCA4缺陷型胸腔肉瘤
SMARCA4-deficient thoracic sarcoma
夏成青 赵明 刘正智
更新时间：2020-04-11 15:50:00
概述：
发病部位：纵膈＞胸膜＞肺
诊断要点：
1. 新近认识的一种高度侵袭性肿瘤，发生于胸腔内，纵膈＞胸膜＞肺，可多灶发生发生；
2. 肿瘤明显好发于男性吸烟患者，男女比9:1，发病年龄28-90岁（中位年龄：48岁）；
3. 镜下肿瘤由黏附性较差的瘤细胞呈实行片状或不规则巢状生长为主，浸润周围组织，常伴有大片的地图状坏死；
4. 瘤细胞卵圆形或多角形伴有中等至丰富的嗜酸性或透明胞浆，常见胞浆内球状包涵体，类似于横纹肌样细胞；核大而较规则，圆形，染色质空泡状，可见凸出的中位核仁；凋亡小体和核分裂象活跃，背景中仅有少量炎症细胞浸润；
5. 少见的组织学特征包括：肿瘤细胞可见致密的纤维性间质分割呈小巢状，类似于促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤；局灶的间质黏液变性或水肿使得肿瘤呈疏松的网状或条索状排列。
免疫组织化学染色：
分子标记：
鉴别诊断：
上皮样肉瘤：INI-1表达缺失
肺低分化鳞状细胞癌：P40/P63均阳性
胸腺癌：CD5、CD117阳性
NUT癌：核表达NUT
预后：
临床上肿瘤生长迅速，挤压和浸润临近组织如呼吸道和血管等，约80%在诊断时存在转移，转移部位包括：淋巴结，骨，肾上腺、肝脏，消化道、中枢神经系统以及肾脏等部位。总体的中位生存时间仅6个月。
治疗：
手术切除伴术后辅助化疗，EZH2抑制剂进行治疗可能有前景，但证据尚不充分。
参考文献：
Yoshida A, Kobayashi E, Kubo T, et al. Clinicopathological and molecular characterization of SMARCA4-deficient thoracic sarcomas with comparison to potentially related entities. Mod Pathol. 2017;30:797–809.
Sauter JL, Graham RP, Larsen BT, et al. SMARCA4-deficient thoracic sarcoma: a distinctive clinicopathological entity with undifferentiated rhabdoid morphology and aggressive behavior. Mod Pathol. 2017;30:1422–1432.
