EWSR1-SMAD3重排的纤维母细胞性肿瘤
EWSR1-SMAD3 rearranged fibroblastic tumor (ESFT)
赵明 刘正智
更新时间：2020-07-25 19:38:00
概述：
发病部位：肢体，尤其是肢端部位
诊断要点：
1. 罕见，发病年龄谱系宽广（1-68岁），女性明显多于男性，主要发生于肢体，尤其是肢带部位；
2.低倍镜下 肿瘤位于皮下，呈结节状或模糊的分叶状/丛状生长，边界呈浸润性，常累及皮下脂肪组织；
3. 组织学上有两种主要的组成成分：富于细胞的梭形纤维母细胞逐渐过渡为无细胞的玻璃样区域；
4. 梭形细胞呈致密的交错束状排列，胞浆中等量嗜酸性，核伸展而局灶弯曲，在横切片上呈圆形或卵圆形；
5. 无多形性、非典型性和核分裂象；
6. 部分区域可显示明显的区带分布，表现为中央的少细胞玻璃样区域，周边的富于细胞的梭形细胞区域；
7. 偶见玻璃样区域间质钙化。
免疫组织化学染色：
弥漫强表达ERG， 半数以下的病例局灶弱或中等强度表达SATB2；
不表达SMA, desmin, CD34, S100, CK和 EMA
分子标记：
鉴别诊断：
1. 肌纤维瘤：胖梭形细胞，可见血管外皮瘤样结构，免疫组化染色强表达SMA，不表达ERG，遗传学显示PDGFRB基因突变；
2. 脂肪纤维瘤病：无明显的玻璃样区域，脂肪成分更多且弥漫分布于肿瘤内而不是仅仅在肿瘤的周边，瘤细胞为卵圆形而非梭形，无明显的交错束状排列，无ERG的强而弥漫表达，遗传学上表现为多种基因异常；
3. 钙化性鞘膜纤维瘤：含有钙化和软骨样灶而非玻璃样变区，总体上瘤细胞密度较低，肿瘤细胞束随意分布，无明显的交错分布趋势，局灶弱表达ERG，遗传学上表现为 FN1-EGF基因融合；
4. 脂肪纤维瘤病样神经肿瘤：无明显的玻璃样变区域，瘤细胞具有局灶的非典型性和深染的核，瘤细胞表达S100蛋白和CD34，遗传学上多数表现为NTRK1基因融合，少数表现为ALK或ROS1基因融合；
5. 纤维瘤病：弥漫表达SMA；
6.单相纤维性滑膜肉瘤：表达EMA,CK,TLE-1等，遗传学上表现为SS18基因融合；
7. 皮肤合体细胞性肌上皮瘤：上皮样瘤细胞合体性生长，表达肌上皮标志物，不表达ERG，遗传学上半数左右存在 EWSR1基因重排。
治疗：
参考文献：
Novel EWSR1-SMAD3 Gene Fusions in a Group of Acral Fibroblastic Spindle Cell Neoplasms.
Kao YC1, Flucke U2, Eijkelenboom A2, Zhang L3, Sung YS3, Suurmeijer AJH4, Antonescu CR3.
EWSR1-SMAD3-rearranged Fibroblastic Tumor: An Emerging Entity in an Increasingly More Complex Group of Fibroblastic/Myofibroblastic Neoplasms.
