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BCOR-CCNB3融合的肉瘤

BCOR-CCNB3 fusion sarcoma

夏成青 赵明 刘正智

更新时间:2020-12-13 16:30:00

同义词(或曾用名):尤文肉瘤样肿瘤

概述:

一种高度恶性的小圆细胞肉瘤,具有尤文肉瘤样的组织学特征,但遗传学上显示BOCR-CCNB3基因融合

发病部位:骨(长骨40%,骨盆33%,小骨27%)和软组织(肢端40%,躯干33%,盆腔17%,头颈部<10%),偶可发生于实质器官如肾脏等。

诊断要点:

1.主要发生于儿童和青少年,中位年龄15岁(2-44岁);肿瘤直径1.5-27cm(中位直径10cm).

2.发病部位:骨(长骨40%,骨盆33%,小骨27%)和软组织(肢端40%,躯干33%,盆腔17%,头颈部<10%),偶可发生于实质器官如肾脏、子宫等部位;

3.组织学上肿瘤高度富于细胞,由大小一致的卵圆形或短梭形肿瘤细胞呈实性片状组成,瘤组织之间可见丰富的毛细血管网分隔,局部区域可呈束状或旋涡状排列,间质可局部富于胶原性间质或广泛的黏液变性,瘤细胞染色质均匀,核分裂象活跃,坏死常见。


免疫组织化学染色:

肿瘤细胞表达BCOR、CCNB3、CD56、cyclind1, Satb2、TLE-1,局灶或弱表达CD99,通常不表达CK,S100蛋白,SMA, desmin, NKX2.2以及ERG等。 

分子标记:

BCOR-CCNB3

鉴别诊断:

低分化滑膜肉瘤:CK,EMA+, SS18重排.

尤文肉瘤/PNET:CD99弥漫+,EWSR1重排;

CIC重排肉瘤:CD99局灶或弥漫+,WT1核浆阳性,CIC重排;

恶性外周神经鞘膜瘤:S100和SOX10局灶+,H3K27me3表达缺失。


预后:

恶性程度类似于尤文肉瘤,5年总体生存率约72%。

治疗:

按照尤文肉瘤/PNET方案治疗

参考文献:

Kao YC, Owosho AA, Sung YS, et al. BCOR-CCNB3 fusion positive sarcomas: a clinicopathologic and molecular analysis of 36 cases with comparison to morphologic spectrum and clinical behavior of other round cell sarcomas. Am J Surg Pathol 2018;42:604-15.

Matsuyama A, Shiba E, Umekita Y, et al. Clinicopathologic diversity of undifferentiated sarcoma with BCOR-CCNB3 fusion: analysis of 11 cases with a reappraisal of the utility of immunohistochemistry for BCOR and CCNB3. Am J Surg Pathol 2017;41:1713-21.

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