多形性横纹肌肉瘤
Pleomorphic Rhabdomyosarcoma，PRMS
刘正智 赵明 夏成青
更新时间：2020-01-31 14:15:00
概述：
发病部位：好发于肢体深部软组织，尤其是大腿
诊断要点：
1.多发生于45岁以上的中老年人，偶可发生于儿童，常见于下肢，尤其是大腿，肿瘤界限相对清楚；
2.镜下见肿瘤由异型性明显的圆形、多边形深嗜酸性的细胞和一些小的未分化细胞及梭形细胞混合组成；
3.有些病例见梭形细胞呈束状或不规则状排列，偶尔可呈席纹状排列；部分病例还可见血管外皮瘤样排列；
4.部分细胞呈蝌蚪状、带状或网球拍状，胞质呈深嗜伊红色，外形不规则，一些细胞大而畸形，具深伊红色胞浆，这类细胞具有诊断价值；
5.少数病例瘤细胞胞质丰富，因中间丝聚集在核旁而呈包涵体样，核大，圆形和卵圆形，常偏位，染色质空泡状，可见明显的核仁；
6.部分区域可见瘤巨细胞或多核巨细胞，类似多形性未分化肉瘤；
7.肿瘤内常见坏死灶，核分裂象活跃。
免疫组织化学染色：
分子标记：
鉴别诊断：
1.间变性横纹肌肉瘤：除间变性区域外，多能见到经典的胚胎性横纹肌肉瘤或腺泡状横纹肌肉瘤区域。
2.未分化多形性肉瘤：大的嗜伊红胞质多呈一致的细小空泡状；肿瘤内常含有泡沫样组织细胞、破骨样多核巨细胞和炎症细胞等成分；desmin常局灶弱阳性，MSA、MyoD1、myogenin等阴性。
3.多形性脂肪肉瘤：多形性脂肪母细胞，表达S100蛋白。
4.多形性平滑肌肉瘤：通常可见局灶分化好的平滑肌肉瘤成分，免疫组化染色表达SMA、desmin和H-caldesmon，不表达MyoD1和myogenin.
5. 去分化脂肪肉瘤：常见于腹膜后，肢体亦可发生；仔细取材周围常可见高分化脂肪肉瘤成分，瘤细胞弥漫表达P16，CDK4和MDM2，遗传学上显示MDM2基因扩增。
预后：
治疗：
参考文献：
Stock N, Chibon F, Binh MB, Terrier P, Michels JJ, Valo I, et al. Adulttype rhabdomyosarcoma: analysis of 57 cases with clinicopathologic description, identification of 3 morphologic patterns and prognosis. Am J Surg Pathol. 2009;33:1850–9.
Li G, Ogose A, Kawashima H, et al. Cytogenetic and real-time quantitative reverse-transcriptase polymerase
chain reaction analyses in pleomorphic rhabdomyosarcoma. Cancer Genet Cytogenet 2009; 192(1):1–9.
