疾病名称：
脐尿管黏液性囊性肿瘤
作者：
赵明 程亮
英文名称：
Urachal Mucinous Cystic Tumours
概述：
起源于脐尿管残余的囊性黏液性肿瘤，包括黏液性囊腺瘤、低度恶性潜能黏液性囊性肿瘤、低度恶性潜能黏液性囊性肿瘤伴上皮内癌、黏液性囊腺癌。
发病部位：
膀胱顶部或前壁肌层
诊断要点：
1.发生于膀胱顶部或前壁肌层，形态学类似于卵巢黏液性囊性肿瘤，组织学分类包括黏液性囊腺瘤、低度恶性潜能黏液性囊性肿瘤、低度恶性潜能黏液性囊性肿瘤伴上皮内癌，黏液性囊腺癌；黏液性囊腺癌又分为微浸润（间质浸润＜2mm或浸润灶占肿瘤比例＜5%）和明显的浸润（间质浸润＞2mm或浸润灶占肿瘤比例＞5%）
2. 发病年龄24～80岁（平均47岁）。黏液性囊腺瘤囊肿被覆单层黏液柱状上皮，无非典型性。低度恶性潜能黏液性囊性肿瘤囊肿被覆上皮增生可见乳头样突起，核呈假复层排列，具有低级别异型增生，核分裂象少见。低度恶性潜能黏液性囊性肿瘤伴上皮内癌囊肿被覆上皮局灶可见明显的增生，瘤细胞具有重度的非典型性，核分裂活跃，常见乳头融合以及筛孔形成。粘液性囊腺癌伴微小浸润，间质浸润直径＜2mm或浸润灶占肿瘤面积比例＜5%；黏液性囊腺癌伴明显的浸润，间质浸润直径＞2mm或浸润灶占肿瘤面积比例＞5%。
图片：
黏液性囊性肿瘤伴上皮内癌，瘤细胞可见局灶的乳头融合和高级别异型增生的细胞特征
免疫组化染色弥漫强表达CK20
低度恶性潜能黏液性囊性肿瘤，囊肿被覆上皮呈假复层，具有低级别异型增生特征
免疫组织化学染色：
CK20、CDX2、Reg IV、34ßE12常阳性，约一半病例表达CK7，部分可表达P501s和PSMA；PSA、P504s、ER、PR以及核ß-catenin阴性。
分子标记：
部分可见KRAS基因突变，尚无BRAF基因突变的报道
鉴别诊断：
转移性结直肠腺癌：形态学上有时可能无法区分，需要密切的结合临床病史。免疫组化染色两者均弥漫表达CK20和CDX2，但CK7+、核β-catenin阴性支持为脐尿管来源的黏液性囊性肿瘤，而CK7-、核β-catenin阳性支持为转移性结直肠癌。
预后：
尚不十分清楚。可伴发腹膜假黏液瘤病。非浸润性或仅存在微小间质浸润的黏液性囊性肿瘤预后较好，较非囊性的脐尿管腺癌无疾病进展存活率高的多
治疗：
完整手术切除
参考文献：
Amin MB, Smith SC, Eble JN, et al. Glandular neoplasms of the urachus: a report of 55 cases emphasizing mucinous cystic
tumors with proposed classification. Am J Surg Pathol. 2014;38:1033–1045.
Paner GP , Lopez-Beltran A , Sirohi D , Amin MB . Updates in the Pathologic Diagnosis and Classification of Epithelial Neoplasms of Urachal Origin. Adv Anat Pathol. 2016; 23 (2): 71-83.