疾病名称：
膀胱横纹肌肉瘤
作者：
赵明 程亮
英文名称：
bladder Rhabdomyosarcoma
概述：
一种显示横纹肌分化的恶性间叶肿瘤。
发病部位：
膀胱
诊断要点：
1.最常发生于儿童和青少年，常见两种不同生长方式：多发息肉样（葡萄样）及浸润性生长；
2.组织形态上，几乎所有的膀胱横纹肌肉瘤都是胚胎型，罕见腺泡型，二者的遗传学有明显不同；成人横纹肌肉瘤罕见，常为多形性横纹肌肉瘤；
3.胚胎型横纹肌肉瘤：
1）瘤细胞小、圆形，位于黏液样间质内；
2）一些瘤细胞有经典的横纹肌母细胞样外观，具有丰富的嗜酸性胞质和横纹；
3）在葡萄状胚胎型横纹肌肉瘤中，瘤细胞聚集在上皮细胞下形成生发层/新生层，位于深部的肿瘤则细胞稀少，肿瘤常呈息肉样生长，预后相对较好；
4）向深部浸润性生长的原发性肿瘤，细胞通常分化差，预后较差；
4.腺泡状横纹肌肉瘤
1）呈巢状及假腺样生长，细胞巢或腺样结构周围由富含血管的纤维母细胞间质分割；
2）细胞呈原始小圆形，偶尔可见横纹肌母细胞及多核瘤巨细胞；
5.多形性横纹肌肉瘤有成片的显著多形的梭形-上皮样细胞构成，细胞胞浆丰富、嗜酸性，核分裂活跃；
6.梭形细胞/硬化型横纹肌肉瘤多见于成人，同时可见纤维肉瘤样梭形细胞成分及分布于显著硬化间质中的小巢状原始圆形细胞成分，似骨肉瘤；
7.少数病例形态学改变介于胚胎型与腺泡性之间；
2.组织形态上，几乎所有的膀胱横纹肌肉瘤都是胚胎型，罕见腺泡型，二者的遗传学有明显不同；成人横纹肌肉瘤罕见，常为多形性横纹肌肉瘤；
3.胚胎型横纹肌肉瘤：
1）瘤细胞小、圆形，位于黏液样间质内；
2）一些瘤细胞有经典的横纹肌母细胞样外观，具有丰富的嗜酸性胞质和横纹；
3）在葡萄状胚胎型横纹肌肉瘤中，瘤细胞聚集在上皮细胞下形成生发层/新生层，位于深部的肿瘤则细胞稀少，肿瘤常呈息肉样生长，预后相对较好；
4）向深部浸润性生长的原发性肿瘤，细胞通常分化差，预后较差；
4.腺泡状横纹肌肉瘤
1）呈巢状及假腺样生长，细胞巢或腺样结构周围由富含血管的纤维母细胞间质分割；
2）细胞呈原始小圆形，偶尔可见横纹肌母细胞及多核瘤巨细胞；
5.多形性横纹肌肉瘤有成片的显著多形的梭形-上皮样细胞构成，细胞胞浆丰富、嗜酸性，核分裂活跃；
6.梭形细胞/硬化型横纹肌肉瘤多见于成人，同时可见纤维肉瘤样梭形细胞成分及分布于显著硬化间质中的小巢状原始圆形细胞成分，似骨肉瘤；
7.少数病例形态学改变介于胚胎型与腺泡性之间；
图片：
RMS cambium layer
RMS rhabdoid & small
膀胱腺泡状横纹肌肉瘤，瘤细胞小圆一致，核深染
腺泡状横纹肌肉瘤，瘤细胞呈实性和腺泡状排列，富于血管性间隔，腺泡中央瘤细胞黏附性差，可见花环状多核巨细胞
免疫组化染色弥漫表达desmin
免疫组化染色弥漫表达Myogenin
比邻尿路上皮下的小圆细胞恶性增生，可见散在分化成熟的横纹肌母细胞
小圆细胞恶性增生，可见散在分化成熟的横纹肌母细胞
明显分化成熟的带状横纹肌母细胞
表达MyoD1
免疫组织化学染色：
显示瘤细胞核myogenin、MyoD1、Desmin、HHF35阳性，部分病例（腺泡状横纹肌肉瘤）可局灶表达CK和神经内分泌标记（特别是CD56和SYN）。
分子标记：
55%-75%的腺泡状横纹肌肉瘤可见染色体易位，形成FAX3/7-FOXO1融合基因；梭形细胞/硬化型横纹肌肉瘤常见MYOD1和/或PIK3CA基因突变。
鉴别诊断：
恶性淋巴瘤：LCA+.CD3+或CD20+
小细胞癌：CK逗点状+，CD56、SYN、CGA+，Desmin以及Myogenin-
肉瘤样尿路上皮癌伴异源性横纹肌肉瘤分化：存在尿路上皮癌成分
预后：
儿童横纹肌肉瘤5年生存率约73%。腺泡型、PAX3-FOXO1融合、转移和深部浸润提示预后不佳。成人横纹肌肉瘤侵袭性强，80%以上预后不佳
治疗：
根治性手术切除，术后辅助放化疗
参考文献：
Gladell P. Paner, Jesse K. McKenney, Jonathan I. Epstein, and Mahul B. Amin.Rhabdomyosarcoma of the Urinary Bladder in Adults: Predilection for Alveolar Morphology With Anaplasia and Significant Morphologic Overlap With Small Cell Carcinoma. Am J Surg Pathol 2008;32:1022–1028