疾病名称：
肾髓质癌
作者：
赵明 程亮
英文名称：
Renal Medullary Carcinoma
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

AE1/AE3、CAM 5.2、CK-PAN、EMA、CK18、CK7、CK8、PAX8、Vimentin

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

CEA-P、ULEX - 1

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

CK20、34bE12

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

CK13、SNF5、SMARCB1、CK14、CK17、CK5/6
概述：
位于肾髓质的高侵袭性癌，伴有镰刀性贫血。
发病部位：
肾脏
诊断要点：
1.罕见，见于有镰刀细胞性贫血的年轻人，发病年龄介于10～40岁之间；
2.肿瘤边界不清，直径4-12cm，多数伴出血和坏死；
3.常见组织结构有浸润性高级别腺癌伴管状、腺性、管乳头结构，腺样囊性、网状及微囊性形态，有些肿瘤完全由实性片状细胞或横纹肌样形态构成；
4.常见坏死、间质促结缔组织增生、黏液变性伴中性粒细胞浸润及脓肿形成等；

5.细胞异型明显，核仁突出，胞浆嗜酸性，常见细胞内黏液和镰刀状红细胞；

6.组织学和免疫表型特点上符合典型的肾髓质癌但无镰刀细胞贫血病者诊断为具有肾髓质表型的未分类型肾细胞癌。

图片：

Medullary Ca


Medullary Ca


Medullary Ca


Medullary Ca


Medullary Ca


表达高分子质量角蛋白


INI1表达丢失

免疫组织化学染色：
PAX8恒定阳性，多数表达OCT4，半数以上病例表达多克隆CEA、CK7、CAM5.2、Ulex euopaeus agglutinin-1。INI-1表达丢失。
分子标记：
SMARCB1杂合性缺失
鉴别诊断：

肾集合管癌：与髓质癌存在明显的组织学重叠，免疫组化染色无INI1表达丢失，不表达OCT4，无镰刀细胞贫血。


预后：
肾髓质癌预后差，分期高，常见远处转移，手术后的平均生存时间是15周。
治疗：
根治性肾脏切除伴术后辅助治疗
参考文献：

Gupta R, Billis A, Shah R, et al. Carcinoma of the collecting ducts of Bellini and renal medullary carcinoma. Am J Surg Pathol. 2012;36: 1265–1278.

Amin MB, Smith SC, Agaimy A, et al. Collecting duct carcinoma versus renal medullary carcinoma: an appeal for nosologic and biological clarity. Am J Surg Pathol. 2014;38:871–874.

Liu Q, Galli S, Srinivasan R, et al. Renal medullary carcinoma: molecular, immunohistochemistry, and morphologic correlation. Am J Surg Pathol. 2013;37:368–374.

Sirohi D, Smith SC, Ohe C, et al. Renal cell carcinoma, unclassified with medullary phenotype: poorly-differentiated adenocarcinomas overlapping with renal medullary carcinoma. Hum Pathol. 2017;67:134–145.