疾病名称：
婴幼儿骨化性肾肿瘤
作者：
赵明 程亮
英文名称：
Ossifying Renal Tumour of Infancy，ORTI
概述：
是发生在肾盏的肿瘤，肿瘤内可见骨母细胞样细胞和梭形细胞以及骨样基质构成的小梁结构，附着于肾髓质椎体。
发病部位：
肾脏
诊断要点：
1.极为罕见，发病年龄介于6天至2岁，男婴为主。肿瘤边界清楚，直径1～6cm，呈息肉样位于肾盂或肾盏内；
2.镜下主要有三种成分：骨性轴心、骨母细胞样细胞以及温和的梭形细胞；
3.骨性中心由骨样基质构成，呈梁状，梁状结构内及边缘可见骨母细胞，梁状结构相互连接呈网状；
4.梭形细胞大小一致，胚芽样呈片状或带状排列，细胞核椭圆形，可与肾小管混合存在，似先天性中胚层肾瘤或小叶内肾源性残余。
2.镜下主要有三种成分：骨性轴心、骨母细胞样细胞以及温和的梭形细胞；
3.骨性中心由骨样基质构成，呈梁状，梁状结构内及边缘可见骨母细胞，梁状结构相互连接呈网状；
4.梭形细胞大小一致，胚芽样呈片状或带状排列，细胞核椭圆形，可与肾小管混合存在，似先天性中胚层肾瘤或小叶内肾源性残余。
图片：
中倍镜肿瘤显示骨小梁结构周围绕以骨母细胞样细胞，与其比邻的为致密的梭形瘤细胞
低倍镜下肿瘤显示骨性轴心和致密的梭形细胞
免疫组织化学染色：
骨母细胞EMA、STAB2和Vimentin阳性，不同程度表达CK；梭形细胞可表达WT1。两者均不表达PAX8。
分子标记：
4号染色体三体性，无ETV6基因重排
鉴别诊断：
婴幼儿骨化性肾肿瘤特征性的组织学构成可见其与肾母细胞瘤和先天性中胚层肾瘤区分开来。
预后：
良性
治疗：
切除
参考文献：
Guan W, Yan Y, He W, Qiao M, Liu Y, Wang Y, Jiang B, Yu W, Wang R, Wang L.
Pathol Res Pract. 2016 Nov;212(11):1004-1009. doi: 10.1016/j.prp.2016.08.008. Epub 2016 Sep 2. Review.
Clonal trisomy 4 cells detected in the ossifying renal tumor of infancy: study of 3 cases.
Liu J, Guzman MA, Pawel BR, Pezanowski DM, Patel DM, Roth JA, Halligan GE, de Chadarévian JP.
Mod Pathol. 2013 Feb;26(2):275-81. doi: 10.1038/modpathol.2012.120. Epub 2012 Sep 14.