疾病名称：
肾脏血管肌脂肪瘤
作者：
赵明 程亮
英文名称：
Angiomyolipoma
同义词（或曾用名）：
血管平滑肌脂肪瘤、脂肪瘤样血管肌脂肪瘤、平滑肌瘤样血管肌脂肪瘤
概述：
血管肌脂肪瘤(AML)是一良性间叶性肿瘤，由多少不等的脂肪组织、梭形和上皮样平滑肌细胞以及异常的厚壁血管构成，属于血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）家族成员之一。
发病部位：
肾脏
诊断要点：
1.约占肾脏肿瘤的1％，约20%病例合并结节性硬化症，可发生于肾皮质和髓质，可以是多灶性，与周围肾组织边界清楚，但无包膜；
2.大多数病例由多少不等的成熟脂肪组织、厚壁的不规则血管和平滑肌构成，部分病例边缘可有肾小管陷入，如果以脂肪为主，可称为脂肪瘤样血管肌脂肪瘤，如果以平滑肌成分占绝对优势，可称为平滑肌瘤样血管肌脂肪瘤；
3.平滑肌细胞在血管壁周围呈放射状生长，此后可呈束状排列；
4.平滑肌细胞多为梭形，也可呈圆形上皮样，有时细胞核呈现明显的异型性，可见多核细胞和核分裂像，此时可能提示恶性；
5.有些病例肿瘤位于肾包被膜下，而且肿瘤几乎全由平滑肌细胞构成，似平滑肌瘤(称被膜瘤[cap-sulomas])；
6.那些与薄壁的分支血管相关的细胞，生长方式与淋巴血管平滑肌瘤相似，是肿瘤中平滑肌成分的另一类型；
7.脂肪成分主要是成熟的脂肪组织，但也可有含包浆空泡脂肪母细胞样细胞，此时，若以脂肪细胞分化为主，则肿瘤似脂肪肉瘤；
8.肿瘤中的血管主要为厚壁血管，缺乏正常动脉的弹力层，当AML以血管成分为主时，似血管畸形；

9.一些病例可见小的血管脂肪瘤样结节，最小的结节主要由上皮样平滑肌构成，随着病变增大，脂肪及血管成分逐渐增多。


血管肌脂肪瘤伴上皮性囊性结构亚型：
由实性和囊性结构混合组成，囊被覆立方-鞋钉样细胞，这种结构被认为是内陷的肾小管；
还可见到上皮下致密的形成层样间质细胞带，认为是血管周细胞苗勒样分化；
囊外可见实性以平滑肌成分为主的血管肌脂肪瘤成分伴厚壁、不规则血管；
免疫组织化学染色：被覆上皮表达CK、PAX2、PAX8，其它免疫表型同经典的血管肌脂肪瘤。
嗜酸细胞瘤样血管肌脂肪瘤由一致具强嗜酸性包浆的多角形细胞构成，似肾嗜酸细胞瘤。
肾小球内血管肌脂肪瘤 发生于TSC2/PKD1相邻基因综合征病人，于肾小球内发生血管肌脂肪瘤样病变。
图片：

肿瘤由不同比例的脂肪组织和平滑肌样细胞和厚壁血管组成


以平滑肌样成分为主


以脂肪成分为主


以上皮样成分为主


血管平滑肌脂肪瘤伴上皮性囊肿形成


表达HMB45


表达SMA


表达组织蛋白酶K


伴有上皮性囊肿形成的血管平滑肌脂肪瘤


囊肿被覆鞋钉样上皮，上皮下为薄层的生发层样间质，外层为平滑肌样AML


薄层生发层样间质表达HMB45


薄层生发层样间质表达Melan-A


表面上皮表达PAX8


平滑肌样AML表达SMA


薄层生发层样间质表达ER


平滑肌样成分为主的血管平滑肌脂肪瘤，瘤细胞成束状排列，浅染


平滑肌样成分为主的血管平滑肌脂肪瘤，局灶的血管外皮瘤样结构


平滑肌样成分为主的血管平滑肌脂肪瘤，瘤细胞具有颗粒状嗜酸性而浅染的胞浆，不同于平滑肌瘤强嗜酸性的原纤维状胞浆，局灶可见怪异核伴核内包涵体形成


肿瘤细胞弥漫表达组织蛋白酶K


弥漫核表达MITF


局灶表达desmin，不同于平滑肌瘤中弥漫的desmin表达


平滑肌样成分为主的血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤细胞可能非常局灶的表达melan-A或者HMB45,此时应加做MITF或组织学蛋白酶K

免疫组织化学染色：
同时有黑色素细胞(Cathepsin-k、HMB45、HMB40、CD63、Tyrosinase， Mart／Melan A)和平滑肌(SMA、 MSA和Calponin)标记的表达，也可有CD68、NSE，S-100、ER、PR表达，但无上皮标记物和PAX8的表达（伴有上皮性囊肿形成的AML内陷的上皮性小管和表达）。
分子标记：
TSC1或TSC2基因突变
鉴别诊断：

以脂肪成分为主的血管平滑肌脂肪瘤需要与后腹膜累及的高分化脂肪肉瘤鉴别：血管平滑肌脂肪瘤无脂肪母细胞和非典型的梭形细胞，无MDM2基因扩增。

以梭形平滑肌成分未知的血管平滑肌脂肪瘤需要与肾脏的梭形细胞间叶性肿瘤如平滑肌瘤，神经鞘瘤等鉴别：梭形平滑肌围绕畸形的厚壁血管生长，免疫组化染色共表达平滑肌和黑色素标志物可资鉴别。

以上皮样成分为主的血管平滑肌脂肪瘤需要与高级别肾细胞癌以及血管母细胞瘤等鉴别：蜘蛛样的肿瘤细胞以及免疫组化染色共表达黑色素和平滑肌性的标志物可资鉴别。

伴有上皮性囊肿形成的血管平滑肌脂肪瘤需要与混合性上皮间质肿瘤区别：后者发生于围绝经期女性，间质细胞表达激素受体，不表达黑色素标志物。

预后：
经典的AML属良性肿瘤，极少数患者因并发症而死亡。肿瘤大于4cm，或孕妇，可有腹膜后出血的情况发生，并可能危及生命。
治疗：
手术切除
参考文献：
Fine SW, Reuter VE, Epstein JI, et al. Angiomyolipoma with epithelial cysts (AMLEC): a distinct cystic variant

of angiomyolipoma. Am J Surg Pathol 2006;30: 593–599.

Martignoni G, Pea M, Reghellin D, et al. PEComas: the past, the present and the future. Virchows Arch 2008;452:119–132.


 张欣，何向蕾，赵明. 肾脏血管平滑肌脂肪瘤伴上皮性囊肿四例临床病理学分析. 中华病理学杂志. 2020; 49(3)：244-249.