球旁细胞瘤

夏成青 赵明 程亮

Juxtaglomerular Cell Tumour

肾素瘤

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

CD34、Vimentin、SMA

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

actin-HHF-35

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：

CD117

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

CK-PAN、FVIII、FVIIIRAg、CD31、CgA、Desmin、HMB45、S100、Synaptophysin

一种分泌肾素的少见类型肾肿瘤，起源于肾球旁感受器内肾小球入球小动脉壁的特化性平滑肌组织。

肾脏

1. 球旁细胞瘤通常发生于青少年和年轻成人，高峰发病年龄20～40岁，平均发病年龄约27岁，偶见于儿童和老年人，女性好发，男女比约1:2。

2. 绝大多数患者表现为因肾素分泌过多导致的相应症状，如血压升高、醛固酮增多症以及低血钾等，高血压通常为重度，应用药物控制不佳。多数患者在肿瘤切除之后上述症状消失，仍有约10%表现为轻度的血压升高。极少数球旁细胞瘤为非功能性的。

3. 大体界限清楚，带部分或完整的纤维性包膜，瘤体直径0.2～15cm，大多数直径在3～5cm之间，切面灰黄灰褐，偶见出血和坏死。

4. 镜下界限清楚，部分带包膜，约半数肿瘤周边可见内陷的良性肾小管。

5. 瘤细胞呈实性片状或围绕分支状血管呈血管外皮瘤样排列，常见间质水肿导致的微囊状结构，肿瘤周边可见瘤细胞围绕内陷的肾小管呈乳头状排列。

6. 瘤细胞大小较一致，多角形或胖梭形，胞浆多少不等，弱嗜酸性，可见单个的中位核，核仁不明显，核分裂象罕见或缺如。偶见退行性变的核非典型性和局灶的坏死，与肿瘤的生物学行为无关。

7. 肿瘤间质血管丰富，从大量的毛细血管到成簇的厚壁血管不等，后者常见管壁的玻璃样变性。

特征性的表达肾素蛋白（renin），通常弥漫表达波形蛋白和CD34，大多数表达SMA、CD117、核表达b-catenin等，一般不表达PAX8、角蛋白、STAT6、HMB45、Melan-A、结蛋白以及S100等。电子显微镜观察球旁细胞瘤胞浆内存在具有诊断特征的肾素颗粒，后者通常位于细胞的周围，表现为锐利而成角的棒状颗粒。

常见9号和11号染色体丢失以及异倍体

1. 肾脏孤立性纤维性肿瘤（SFT）：SFT常见明显的血管外皮细胞瘤样结构以及免疫组化染色表达弥漫CD34可与球旁细胞瘤混淆。与后者不同，SFT一般不引起明显的高血压症状，镜下肿瘤常见粗大的胶原纤维间质沉积，免疫组化染色特征性的表达STAT6，较少表达SMA，不表达肾素蛋白。

2. 胃肠道外胃肠道间质肿瘤（GIST）：原发于后腹膜的GIST在临床上有时可靠近肾脏而误认为肾脏原发，GIST和球旁细胞瘤在形态学和免疫表型特征上存在明显的重叠，需要仔细的鉴别。此时免疫组化染色可帮助诊断，GIST表达DOG1而不表达肾素蛋白，球旁细胞瘤则相反。

3. 以平滑肌为主或上皮样细胞为主的血管平滑肌脂肪瘤：与球旁细胞瘤不同，血管平滑肌脂肪瘤常见瘤细胞围绕畸形的血管呈放射状分布，免疫组化染色除了表达肌源性标志物（SMA和结蛋白）之外，还表达黑色素细胞标志物（HMB45和Melan-A）等，一般不表达CD34。

4. 肾脏血管周肌样细胞肿瘤：包括血管球瘤和肌周细胞瘤等（共同构成瘤谱）。组织学上和免疫表现上与球旁细胞瘤存在明显的相似性，因而特别容易混淆。两者均由肌样细胞组成，常见围绕血管周生长以及间质水肿和透明变性，免疫组化染色均可表达肌样分化标志物、CD34以及肾素。但与血管球瘤不同，球旁细胞瘤好发于青少年（平均约27岁），临床上几乎均有高血压病，通常为重度且用降压药控制不佳，术后血压常可见明显的回落。与部分血管球瘤仅局灶表达肾素不同，球旁细胞瘤通常弥漫强表达肾素，此外，球旁细胞瘤常见表达CD117以及核异常表达β-catenin，而血管球瘤均不表达。血管球瘤弥漫表达IV型胶原，而球旁细胞瘤不表达。最后两者超微结构也不同：球旁细胞瘤在电镜下一般很容易找到特征性的菱形肾素小体，而血管球瘤则为胞浆内肌丝和细胞间的基底膜样物质。

切除

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