疾病名称：
儿童囊性肾瘤
作者：
赵明 程亮
英文名称：
Paediatric Cystic Adenoma
概述：
发生于幼儿，完全由含多房囊性囊肿构成的肿瘤，间质只有纤维组织及分化成熟的小管。
发病部位：
肾脏
诊断要点：
1.绝大多数发生于4岁以下婴幼儿，大多数24个月以内，大多数发生于男婴，肿瘤通常较大，平均直径9cm；
2.肿瘤界限清楚，完全由大小不等的囊肿组成，囊肿间隔薄，无膨胀的实性结节形成，大体上常临近或凸入肾盂肾盏内；
3.囊肿内衬扁平、立方或鞋钉样上皮细胞，或上皮脱落；
4.间质由纤维组织构成，可见波浪形、绳索样胶原，常见较多炎症细胞浸润，可伴局灶细胞致密区及分化成熟的小管；
5.无未分化间叶性成分，如有，则诊断为囊性部分分化性肾母细胞瘤；
图片：
肿瘤凸入肾盂肾盏系统内
囊肿被覆扁平和鞋钉样上皮
囊肿局灶被覆鞋钉样上皮
囊肿上皮细胞表达PAX8
间质细胞弥漫表达ER
间质细胞局灶表达Inhibin-a
免疫组织化学染色：
上皮PAX8阳性，间质细胞ER阳性，Inhibin阴性。
分子标记：
大多数儿童囊性肾瘤存在DICER1基因突变。家族性儿童囊性肾瘤常伴有胸膜肺母细胞瘤，与DICER1基因胚系突变相关，属于DICER1综合征谱系
鉴别诊断：
囊性部分分化性肾母细胞瘤和囊性肾母细胞瘤：可见未分化间叶成分和/或实性膨胀性结节，无DICER1基因突变。
成人囊性肾瘤：属于混合性上皮间质肿瘤家族，几乎总是发生于围绝经期周围女性，间质细胞除了表达ER和PR之外常见表达Inhibin，无DICER1基因突变。
囊性肾发育不良：通常双侧多发
治疗：
完整切除。
参考文献：
Li Y,Pawel BR,Hill DA,Epstein JI,Argani P. Pediatric Cystic Nephroma Is Morphologically, Immunohistochemically, and Genetically Distinct From Adult Cystic Nephroma.American Journal of Surgical Pathology;Volume 41, April 2017, Issue 4:472-481.