疾病名称：
肾透明细胞肉瘤
作者：
夏成青 赵明 程亮
英文名称：
Renal Clear Cell Sarcoma
同义词（或曾用名）：
儿童骨转移肾肿瘤
概述：
是少见的儿童肾脏肉瘤，其来源不明，好发生骨转移。
发病部位：
肾脏
诊断要点：
1.约占儿童肾脏恶性肿瘤的3％，诊断时的平均年龄为36个月，肿瘤平均直径11.3cm；
2.肿瘤位于肾髓质中央，总是单发，无包膜但边界清楚（可见内陷的肾小管），棕褐色，质软，黏液样，常伴有灶状囊性变；
3.典型病例细胞呈巢状或条索状排列，间隔宽度较一致的分支的纤维血管间质；
4.肿瘤细胞可呈上皮样或梭形，被细胞外黏液样物质松散地分隔（似透明胞浆），细胞核圆形或椭圆形，染色质细腻，核仁不明显；
5.间隔可以较薄，其间见规则分枝的鸡爪样毛细血管，或较厚的纤维母细胞条索鞘样围绕中央的毛细血管；
6.边缘常呈浸润性生长，可见肾单位内陷；
7.肿瘤具有多种组织学类型：
黏液型：以透明质酸聚集形成的无细胞区为主：
硬化型：以骨样的透明变性的胶原为主：
细胞型：与儿童其他类型的小圆细胞肿瘤相似；
上皮样型 (小梁状或假腺泡样)：与肾母细胞瘤相似；
栅栏状、纺锤状和席纹状排列者与其他肉瘤相似。
图片：

clear cell sarcoma


黏液性间质内的原始短梭形瘤细胞


巢状结构可见纤细的血管网分隔


梭形细胞为主型


弥漫表达cyclinD1


瘤细胞染色质开放，细颗粒状，可见丰富的核分裂象


明显的间质黏液变性使得肿瘤呈微囊、网状


瘤细胞大小较一致，染色质粉尘状，核仁不明显，分裂象活跃


瘤细胞弥漫表达SATB2

免疫组织化学染色：
Vimentin、Cyclin D1、Bcl-2、BCOR3、TLE1阳性，约40%表达SATB2，20%表达PAX8，而WT1、CD34、S100、Desmin、MIC2(CD99)、CK和EMA一致阴性。
分子标记：
大多数（约90%）表现为BCOR ITD，少数（约10%）可见YWHAE–FAM22融合，＜10%的病例两者均无
鉴别诊断：
肾母细胞瘤：胚基为主型肾母细胞瘤需要与肾透明细胞肉瘤区别，肾母细胞瘤仔细观察可见分化的上皮性成分，边界一般呈推挤状而非浸润性，免疫组化染色表达角蛋白和WT1，极少弥漫表达cyclinD1。
治疗：
手术切除＋辅助化疗
参考文献：
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