疾病名称：
肾脏横纹肌样瘤
作者：
赵明 程亮
英文名称：
Rhabdoid Tumour of Kidney
概述：
是发生于低龄儿童的具有高度侵袭性和致命性的肿瘤，肿瘤细胞有囊泡状染色质，核仁突出，细胞浆内有玻璃样变的包涵体。
发病部位：
肾脏
诊断要点：
1.约占所有儿童肾脏肿瘤的2％，诊断时平均年龄约1岁， 3岁以上患病非常少见；
2.肿瘤较大，边界不清，无包膜，伴有出血和坏死，提示具有高度侵袭性。
3.镜下见成片的形态相对一致的恶性圆形细胞浸润至周围肾实质，常有广泛血管浸润；
4.肿瘤细胞有三个特点：囊泡状染色质，显著的红核仁和粉染玻璃样浆内包涵体，这些细胞在不同病例及同一病例不同视野多少不等；
5.部分病例可能主要由原始未分化小圆形细胞构成，但是仔细寻找可见灶状分布的诊断性横纹肌样细胞。
2.肿瘤较大，边界不清，无包膜，伴有出血和坏死，提示具有高度侵袭性。
3.镜下见成片的形态相对一致的恶性圆形细胞浸润至周围肾实质，常有广泛血管浸润；
4.肿瘤细胞有三个特点：囊泡状染色质，显著的红核仁和粉染玻璃样浆内包涵体，这些细胞在不同病例及同一病例不同视野多少不等；
5.部分病例可能主要由原始未分化小圆形细胞构成，但是仔细寻找可见灶状分布的诊断性横纹肌样细胞。
图片：
瘤细胞大，呈上皮样排列，黏附性差，胞浆嗜酸性，核大而呈空泡状；核偏向一侧，可见核旁的嗜酸性玻璃样小体聚集
瘤细胞弥漫成片排列，胞浆丰富嗜酸性，核大空泡状，偏位
INI1表达丢失
瘤细胞实性片状排列，上皮样瘤细胞具有较丰富的嗜酸性胞浆，空泡状核伴明显的核仁
上皮样肿瘤细胞黏附性较差，胞浆较丰富，嗜酸性伴有胞浆内包涵体
INI1肿瘤细胞表达缺失，内陷良性肾小管和散在的血管内皮阳性作为内对照
免疫组织化学染色：
Vimentin及CK可突出显示胞浆玻璃样包涵体，不同程度表达CD99,SMA, NSE, S100蛋白；SMARCB1(INI 1)丢失对该肿瘤的诊断具有较高的特异性及敏感性。
分子标记：
SMARCB1突变，缺失突变或功能丧失性突变（双等位基因缺失或基因失活）；约1/3患者表现为胚系突变，SMARCB1/INI1基因大片度缺失或LOH，导致横纹肌样肿瘤易感综合征1型，
鉴别诊断：
小圆细胞未分化肉瘤：部分肾脏横纹肌样瘤可能主要由原始未分化小圆形细胞构成，但是仔细寻找可见灶状分布的诊断性横纹肌样细胞。免疫组化染色INI1表达缺失可帮助确诊。
伴有横纹肌样特征的尿路上皮癌或肾细胞癌：基本发生于成人，通常可见典型的低级别肾细胞癌成分，免疫组化染色表达PAX8,CD10等。
预后：
预后差，80％以上患者在诊断后2年之内死亡
治疗：
手术+化疗
参考文献：
Hollmann TJ, Hornick JL. INI1-deficient tumors: diagnostic features and molecular genetics. Am J Surg Pathol 2011;35:e47-63.
Weeks DA, Beckwith JB, Mierau GW, et al. Rhabdoid tumor of kidney. A report of 111 cases from the National Wilms’ Tumor Study Pathology Center. Am J Surg Pathol 1989;13(6):439–58.
Vujanic GM, Sandstedt B, Harms D, et al. Rhabdoid tumour of the kidney: a clinicopathological study of 22 patients from the International Society of Paediatric Oncology (SIOP) nephroblastoma file. Histopathology 1996;28:333–40.
Eaton KW, Tooke LS, Wainwright LM, et al. Spectrum of SMARCB1/INI1 mutations in familial and sporadic rhabdoid tumors. Pediatr Blood Cancer 2011;56(1):7–15.
Weeks DA, Beckwith JB, Mierau GW, et al. Rhabdoid tumor of kidney. A report of 111 cases from the National Wilms’ Tumor Study Pathology Center. Am J Surg Pathol 1989;13(6):439–58.
Vujanic GM, Sandstedt B, Harms D, et al. Rhabdoid tumour of the kidney: a clinicopathological study of 22 patients from the International Society of Paediatric Oncology (SIOP) nephroblastoma file. Histopathology 1996;28:333–40.
Eaton KW, Tooke LS, Wainwright LM, et al. Spectrum of SMARCB1/INI1 mutations in familial and sporadic rhabdoid tumors. Pediatr Blood Cancer 2011;56(1):7–15.