疾病名称：
肾血管母细胞瘤
作者：
夏成青 赵明 程亮
英文名称：
Renal Haemangioblastoma
概述：
形态学类似于中枢神经毛细血管血管母细胞瘤，由间质细胞和大量毛细血管构成。
发病部位：
肾脏
诊断要点：
1.肾血管母细胞瘤罕见，发病年龄16-71岁，直径1.2-6.8cm，界限清楚，部分可带包膜，切面灰白或黄褐色，偶见中央囊腔；
2.肿瘤与周围肾组织分界清楚，边缘可见内陷的肾小管，肿瘤间质血管丰富，分支血管网间可见卵圆形瘤细胞呈片状、或分叶结节状增生，局部可见瘤细胞围绕血管呈放射状排列；
3.细胞胞浆淡染或嗜酸性，胞浆内多泡状淡染脂质空泡，有些病例可见横纹肌样细胞形态，也可见大的嗜酸性小球和局灶的钙化；
2.肿瘤与周围肾组织分界清楚，边缘可见内陷的肾小管，肿瘤间质血管丰富，分支血管网间可见卵圆形瘤细胞呈片状、或分叶结节状增生，局部可见瘤细胞围绕血管呈放射状排列；
3.细胞胞浆淡染或嗜酸性，胞浆内多泡状淡染脂质空泡，有些病例可见横纹肌样细胞形态，也可见大的嗜酸性小球和局灶的钙化；
4.大多数病例细胞仅轻微多形性，偶尔可见怪异细胞。
5.偶尔可见血管母细胞瘤成分与透明细胞肾细胞癌成分混合，提示两者可能是不同分化阶段的谱系肿瘤。
图片：
瘤细胞围绕血管周呈放射状排列，类似于上皮样血管平滑肌脂肪瘤
肿瘤间质血管丰富
瘤细胞可见多泡状富于脂质的空泡状胞浆
免疫组化染色弥漫表达Inhibin
瘤细胞弥漫强表达PAX8
瘤细胞弥漫强表达S100蛋白
肿瘤边界清楚，无包膜
肿瘤可见丰富的分支状毛细血管网，血管网之间为灶状或成片分布的间质细胞，胞浆丰富可见多个空泡，可见嗜酸性玻璃样小球
局灶的钙化小球
肿瘤周围可见内陷的肾小管
弥漫表达CAIX
局灶表达CD10
表达NSE
CD34标记肿瘤丰富的毛细血管间质
免疫组织化学染色：
Inhibin、NSE、S100、GLUT1、CAIX、vimentin阳性，PAX8细胞核阳性，CD10、EMA偶尔灶状阳性，actin、HMB45、Melan A、CK通常阴性。
分子标记：
大多数为散发性与VHL基因突变无关
鉴别诊断：
上皮样血管平滑肌脂肪瘤：瘤细胞胞浆皱缩呈蜘蛛样，免疫组化染色表达肌源性和黑色素标志物
透明细胞肾细胞癌伴血管瘤样间质：瘤细胞胞浆水样透明，免疫组化染色CK和EMA以及PAX8可勾勒出少量的肿瘤细胞，不表达S100蛋白和NSE
交织状血管瘤：瘤细胞呈交织网状排列，类似于脾窦间隙，局灶可见鞋钉样细胞，间质为少细胞的纤维性间质，无免疫组化染色瘤细胞，无多泡状淡染脂质空泡的间质细胞。免疫组化染色表达内皮细胞标志物，不表达S100蛋白和NSE、Inhibin等。
预后：
绝大多数为良性肿瘤，偶尔可混有肾细胞癌成分，生物学行为尚不十分清楚。
治疗：
根治性或部分肾切除
参考文献：
Zhao M, Williamson SR, Yu J, et al. PAX8 expression in sporadic hemangioblastoma of the kidney supports a primary renal cell lineage: implications for differential diagnosis. Human Pathology. 2013;44 (10):2247-55.