疾病名称：
肾混合性上皮和间质肿瘤
作者：
夏成青 赵明 程亮
英文名称：
Renal Mixed Epithelial And Stromal Tumour
同义词（或曾用名）：
肾盂囊性错构瘤、肾上皮间质肿瘤、平滑肌瘤样肾错构瘤
在肿瘤中的表达情况：
几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：
PAX2概述：
肾脏混合性上皮和间质肿瘤家族包括以囊性结构为主的成人性囊性肾瘤和实性结构为主的混合性上皮间质肿瘤，两者构成同一家族肿瘤的瘤谱，由双相的梭形细胞间质以及腺体和囊肿混合组成
发病部位：
肾脏
诊断要点：
1.好发于围绝经期周围的成年女性，平均年龄约52岁，男：女约1：7，肿瘤发生于肾脏中央，为膨胀性生长的肿块，常突人肾盂，由多个囊腔和实性区域构成；
2.肿瘤结构复杂，主要由大小不等的囊和小管构成，以中等大小的囊和腺管结构为主，有时可见小的或很大的腺样结构似叶状肿瘤形态，上述结构有时排列紧密，有时排列非常稀疏；
3.上皮细胞扁平、柱状、立方状或鞋钉样上皮，细胞浆透明、淡染、嗜酸性或嗜双色性，也可呈囊泡状，有时形成乳头状簇，部分囊壁内衬尿路上皮、幽门腺或肠上皮，有时有增生；
4.个别病例囊壁内衬具有苗勒源特点的上皮，包括子宫内膜样或输卵管样上皮；
5.间质有多少不等的梭形细胞，细胞核大，胞浆丰富，细胞丰富程度不一，可以很稀疏，也可以较致密，可以胶原变性，有时可见上皮成分周围间质细胞密集现象（袖套样结构）；
6.有时间质呈黏液样或具显著束状平滑肌细胞增生结节，直径可达数厘米，偶见脂肪；
7.可见卵巢样间质，甚至黄素化改变；
8.间质及上皮成分均无异型及核分裂象；
9.偶尔可发生恶性转化，以间质恶性转化为主，表现为非特异性高级别肉瘤、横纹肌肉瘤、软骨肉瘤等形态学。
2.肿瘤结构复杂，主要由大小不等的囊和小管构成，以中等大小的囊和腺管结构为主，有时可见小的或很大的腺样结构似叶状肿瘤形态，上述结构有时排列紧密，有时排列非常稀疏；
3.上皮细胞扁平、柱状、立方状或鞋钉样上皮，细胞浆透明、淡染、嗜酸性或嗜双色性，也可呈囊泡状，有时形成乳头状簇，部分囊壁内衬尿路上皮、幽门腺或肠上皮，有时有增生；
4.个别病例囊壁内衬具有苗勒源特点的上皮，包括子宫内膜样或输卵管样上皮；
5.间质有多少不等的梭形细胞，细胞核大，胞浆丰富，细胞丰富程度不一，可以很稀疏，也可以较致密，可以胶原变性，有时可见上皮成分周围间质细胞密集现象（袖套样结构）；
6.有时间质呈黏液样或具显著束状平滑肌细胞增生结节，直径可达数厘米，偶见脂肪；
7.可见卵巢样间质，甚至黄素化改变；
8.间质及上皮成分均无异型及核分裂象；
9.偶尔可发生恶性转化，以间质恶性转化为主，表现为非特异性高级别肉瘤、横纹肌肉瘤、软骨肉瘤等形态学。
图片：
被覆复层上皮，上皮之间可见致密的卵巢样间质
平滑肌瘤样间质
上皮呈乳头状增生凸入囊腔内
卵巢样间质局灶表达Inhibin
间质弥漫表达PR
囊壁被覆鞋钉样细胞，囊壁为纤维性或平滑肌样间质
实性结构，可见肾小管和致密的纤维性间质以及小灶的脂肪
平滑肌样间质和脂肪成分，类似于血管平滑肌脂肪瘤
间质细胞表达SMA
间质细胞表达desmin
上皮细胞表达PAX8
间质细胞表达ER
间质细胞不表达HMB45
免疫组织化学染色：
间质成分Actins、CD10、Desmin、 ER和PR阳性，卵巢样间质成分可表达inhibin、calretinin，上皮成分常表达PAX8、CK7，偶见表达ER。
分子标记：
上皮和间质具有相似的分子标签提示均为肿瘤的构成部分
鉴别诊断：
儿童囊性肾瘤：主要发生在2岁以下婴儿，形态学上与成人囊性肾瘤有相似之处，但在分子遗传学上存在DICER1突变不同于成人囊性肾瘤和混合性间质上皮肿瘤。
局限性囊性肾疾病：大体上可表现为位于肾乳头的肿块性病变，囊肿之间可见陷入的正常肾小管和肾小球。
管囊状肾细胞癌：好发于男性，被覆为鞋钉样瘤细胞，核仁明显，囊肿之间为薄壁的纤维性间质，无平滑肌瘤样核卵巢样间质。
肾细胞癌伴有明显的血管平滑肌瘤样间质：上皮性瘤细胞类似于透明细胞乳头状肾细胞癌的组织学和免疫表型特点，间质为致密的血管平滑肌间质，免疫组化染色不表达激素受体；
血管平滑肌脂肪瘤伴上皮性囊肿形成：可见独特的三层结构，囊壁最里层为单纯扩张的内陷型肾小管，上皮下为伴有炎症浸润的薄层生发层样间质，病变细胞具有苗勒型间质特征和免疫表型表达，最外层为平滑肌瘤样间质伴有明显的厚壁和畸形血管。
预后：
绝大多数为良性，偶尔可发生恶性转化而表现出侵袭性临床进程
治疗：
部分肾脏或根治性肾脏切除