疾病名称：
B细胞幼淋巴细胞白血病
作者：
查宏斌
英文名称：
B-Cell Prolymphocytic Leukemia, B-PLL
概述：
B细胞幼淋巴细胞白血病(B-PLL)是一种罕见的B幼淋巴细胞肿瘤，具成熟B细胞免疫表型，累及外周血、骨髓和脾脏。外周血中肿瘤幼淋巴细胞大于55％。 确诊前需除外CLL转化或先前CLL发生幼淋巴细胞增加的患者及相似形态学表现的血液系统肿瘤（如MCL累及外周血）。
由于“B -幼淋巴细胞白血病”的异质性，2022年第五版WHO淋巴造血系统肿瘤分类不再使用“B -幼淋巴细胞白血病”这一术语，而是将其分为3个独立的疾病：（1）将以IGH::CCND1融合为特征的“B -幼淋巴细胞白血病”称为变异型套细胞淋巴瘤;(2) 将CD5阳性非套区B细胞肿瘤，外周血和/或骨髓中幼淋巴细胞>15%的病例命名为CLL/SLL幼淋巴细胞进展，(3) 其他病例则归类为“脾脏B细胞淋巴瘤/白血病伴显著核仁”。
发病部位：
外周血、骨髓和脾脏。肝脏也可累及，但少见或较轻。
诊断要点：
1.罕见，多数患者年龄60岁以上。外周血淋巴细胞显著增多，常>100×109／L，伴贫血和血小板减少。脾显著肿大，但淋巴结通常不大。 多数患者有常见的临床症状如发热，盗汗和体重减轻。
2.外周血淋巴细胞大量增生，主要为幼淋巴细胞，占55%以上 (多数病例幼淋巴细胞>90%）。特征为中等大小细胞核，中度浓缩的染色质，单个显著中央核仁及中等量细胞质。
3.骨髓穿刺涂片通常显示大量幼淋巴细胞，造血成分减少。骨髓活检切片常见广泛弥漫性浸润或者间质性浸润，也可有局灶性结节状浸润、非骨小梁旁浸润模式。幼淋巴细胞大小相对一致，细胞核中等，具有中央核仁，但不如外周血所见显著。
4.幼淋巴细胞表达B细胞抗原和限制性轻链，CD20+、CD79a+, 少数病例表达CD5、CD23。
6.无t(11;14)，不表达cyclin D1。
7.Ig基因克隆性重排，约50％病例有17p缺失（累及TP53基因）。
8.FISH揭示染色体异常可累及7、11q23和13q14，或复杂的核型 。
2.外周血淋巴细胞大量增生，主要为幼淋巴细胞，占55%以上 (多数病例幼淋巴细胞>90%）。特征为中等大小细胞核，中度浓缩的染色质，单个显著中央核仁及中等量细胞质。
3.骨髓穿刺涂片通常显示大量幼淋巴细胞，造血成分减少。骨髓活检切片常见广泛弥漫性浸润或者间质性浸润，也可有局灶性结节状浸润、非骨小梁旁浸润模式。幼淋巴细胞大小相对一致，细胞核中等，具有中央核仁，但不如外周血所见显著。
4.幼淋巴细胞表达B细胞抗原和限制性轻链，CD20+、CD79a+, 少数病例表达CD5、CD23。
6.无t(11;14)，不表达cyclin D1。
7.Ig基因克隆性重排，约50％病例有17p缺失（累及TP53基因）。
8.FISH揭示染色体异常可累及7、11q23和13q14，或复杂的核型 。
图片：
B-PLL外周血涂片显示肿瘤细胞中等偏大，核圆，染色质中等浓缩，含一中央显著核仁，胞质量中等。
91岁男性，WBC 98x1000/mcL
鉴别诊断：
1.CLL伴幼淋巴细胞增加 （非典型CLL）：有CLL病史，外周血幼淋巴细胞少于55%，有大量典型的CLL小淋巴细胞。
2.MCL累及外周血（白血病阶段）：母细胞样或多形性套细胞淋巴瘤累及外周血时，其细胞形态可与幼淋巴细胞相似，但细胞较大或有多个显著核仁。FISH显示t(11;14)，免疫组化cyclin D1阳性表达。
3.脾边缘区淋巴瘤（SMZL）：累及外周血时，淋巴细胞增多，但程度不及B-PLL。细胞形态大小多样，常有浆细胞样改变或出现绒毛状淋巴细胞。临床表现相对惰性。
4.大Ｂ淋巴细胞瘤：累及外周血时见少量瘤细胞，核大，多形。淋巴细胞计数增加不明显。
2.MCL累及外周血（白血病阶段）：母细胞样或多形性套细胞淋巴瘤累及外周血时，其细胞形态可与幼淋巴细胞相似，但细胞较大或有多个显著核仁。FISH显示t(11;14)，免疫组化cyclin D1阳性表达。
3.脾边缘区淋巴瘤（SMZL）：累及外周血时，淋巴细胞增多，但程度不及B-PLL。细胞形态大小多样，常有浆细胞样改变或出现绒毛状淋巴细胞。临床表现相对惰性。
4.大Ｂ淋巴细胞瘤：累及外周血时见少量瘤细胞，核大，多形。淋巴细胞计数增加不明显。
5.毛细胞白血病变异型：属脾B细胞淋巴瘤/白血病类，细胞形态兼有典型毛细胞白血病和B-PLL的特点，免疫表型不同于B-PLL， 如表达CD103，CD11c。
6. B-PLL累及组织：B-PLL组织形学（如淋巴结、脾脏）特征不如外周血细胞形态学明显，需结事病史、免疫学和分子生物学除外CLL伴幼淋巴细胞增高和多形性或母细胞性MCL。