疾病名称：
毛细胞白血病
作者：
查宏斌
英文名称：
Hairy Cell Leukemia, HCL
在肿瘤中的表达情况：
几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：
BCL-2、CD200、CD45RA、CD75、CD72、CD74、TRAP、CD25、PAX5通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：
Annexin A1、CD20、Annexin-A1、CD45、Vimentin经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：
CD68、CyclinD1有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：
TIA、SOX11少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：
P27几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：
ALK1、Alpha-1-antichymotrypsin、Alpha-1-antitrypsin、Cathepsin-B、CD45RO、lysozyme、MAC387、MITF、MPO、CD117、CD138、CD15、CD2、CD23、CD3、CD34、CD35、CD43、CD5、CD56、PD-1、S100、TDT概述：
HCL是惰性成熟B细胞肿瘤。瘤细胞曾椭圆形，胞浆丰富伴周围毛状突起。除表达B细胞相关抗原外（CD19、CD20和CD22），还特征性表达CD103、CD25，CD11c，TRAP和Annexin A1。主要累及外周血、骨髓和脾脏红髓。
发病部位：
主要累及外周血、骨髓和脾脏红髓。
诊断要点：
1.发病年龄中位数58岁，多为男性。主要表现为脾脏肿大和血细胞减少及由此导致的感染、虚弱和乏力。显著的单核细胞减少具有特征性。外周血通常只含少量循环瘤细胞，如大量出现，则要考虑HCL变异型可能。
2.全血细胞包括单核细胞减少，少量循环毛细胞，其特征为椭圆形核小细胞，胞质丰富，无明显核仁，环细胞表面有毛样突起。
3.骨髓间质弥漫侵润，但瘤细胞不聚集成结节。免疫组化CD20染色，瘤细胞呈“煎鸡蛋”样形状。有显著网织纤维化。
4.脾脏红髓弥漫侵润，可见特征性“红细胞湖泊”。
5.流式细胞：B细胞抗原（CD20，CD22）和轻链强阳性，并特征性表达CD103、CD25、CD11c、CD123，不表达CD5。
6.免疫组化：CD20+，DBA.44+，TRAP+，Annexin A1+，cyclin D1+，CD5-
7.BRAF（V600E）突变（几乎所有病例）。
2.全血细胞包括单核细胞减少，少量循环毛细胞，其特征为椭圆形核小细胞，胞质丰富，无明显核仁，环细胞表面有毛样突起。
3.骨髓间质弥漫侵润，但瘤细胞不聚集成结节。免疫组化CD20染色，瘤细胞呈“煎鸡蛋”样形状。有显著网织纤维化。
4.脾脏红髓弥漫侵润，可见特征性“红细胞湖泊”。
5.流式细胞：B细胞抗原（CD20，CD22）和轻链强阳性，并特征性表达CD103、CD25、CD11c、CD123，不表达CD5。
6.免疫组化：CD20+，DBA.44+，TRAP+，Annexin A1+，cyclin D1+，CD5-
7.BRAF（V600E）突变（几乎所有病例）。
图片：
毛细胞白血病。 骨髓活检， H&E。
H&E
CD20
DBA.44
38岁女性全血细胞减少，骨髓涂片。
骨髓活检
骨髓活检
CD20
CD5
Cyclin D1
TRAP
Annexin A1
鉴别诊断：
1.脾脏边缘区淋巴瘤 （SMZL）：白细胞和淋巴细胞计数通常高，瘤细胞可见浆细胞样分化或极性绒毛。通常不表达CD103和 CD123。骨髓可呈现局灶侵润，甚至形成虑泡。脾脏以累及白髓为主，虽然也常伴红髓浸润。一般无BRAF突变。
2.毛细胞白血病变异型（HCL-V）（属脾B细胞白血病，不可分类）：外周血异型淋巴细胞明显升高，细胞核较大含核仁，大多不表达CD25和CD123。在骨髓，可类似HCL呈现间质弥漫侵润，但也可能有显著的窦内累及。无BRAF突变。
2.毛细胞白血病变异型（HCL-V）（属脾B细胞白血病，不可分类）：外周血异型淋巴细胞明显升高，细胞核较大含核仁，大多不表达CD25和CD123。在骨髓，可类似HCL呈现间质弥漫侵润，但也可能有显著的窦内累及。无BRAF突变。
预后：
临床病情进展缓慢，10年存活期超过90%。
治疗：
目前最常用药物为嘌呤类似物。脾切除术或α干扰素已少用。较新的药物有BRAF抑制剂，rituximab，抗CD25，抗CD22免疫毒素。