原发性淀粉样物质沉积症

查宏斌

Primary Amyloidosis

免疫球蛋白沉积病(monoclonal immunoglobulin deposition diseases, MIDD)有两大类：原发性淀粉样物质沉积症(primary amyloidosis)和单克隆轻链和重链沉积病 (monoclonal light and heavy chain deposition diseases)，其共同特征是由于浆细胞肿瘤或淋巴浆细胞瘤（罕见）分泌的不正常免疫球蛋白沉积在器官组织并导致功能受损，但这两类疾病的异常免疫球蛋白的化学成份是不同的。 原发性淀粉样物质沉积症由浆细胞肿瘤或淋巴浆细胞瘤（罕见）分泌的不正常免疫球蛋白轻链含P成份，形成扭曲的β折叠片的三级结构 (AL淀粉)，用刚果红染色呈现特征性的苹果绿双折射。大多数患者骨髓克隆性浆细胞<10%，少数病例有浆细胞骨髓瘤。

1. 主要见于中老年（中位年龄64岁），临床表现与淀粉样物质在组织器官中（皮下组织、肾、心、肝、消化道、外周神经）的沉积所导致的功能损害有关，如紫癜(出血)、充血性心力衰竭相关的症状、肾病综合征等。

2. 骨髓中浆细胞不同程度增高，但大多在MGUS水平（<10%），约20%病例符合浆细胞骨髓瘤。克隆性浆细胞多为（70%）L轻链。

3. 骨髓中淀粉样物质沉积变异很大，从无明显沉积到广泛沉积，大多数为局部或轻度沉积。其形态在H&E染色为粉红无定形物质，沉积于血管壁或间质。刚果红染色在普通光下为红色，在偏振光下呈现特有的苹果绿双折射。

4. 活检淀粉样物质沉积的其他组织及器官，如皮下脂肪组织、肾脏等也可诊断。

5. 质谱分析是最有效的淀粉样沉积物进行鉴定分型的方法（几乎100%具有敏感和特异性）。

1.系统性非原发性淀粉样物质沉积症：系统性淀粉样物质沉积症分为系统性原发性淀粉样沉积症和系统性非原发性淀粉样物质沉积症。后者包括继发性(AA)淀粉样物质沉积症和家族性(AF)淀粉样物质沉积症，与浆细胞肿瘤或Ig无关。而与慢性感染、自身免疫性疾病或遗传有关，其沉积物无β折叠片的三级结构和P成份，刚果红染色阴性。
2.单克隆免疫球蛋白沉积症（MIDD）：MIDD包括（1）原发性淀粉样沉积症（2）单克隆轻链沉积症（3）单克隆重链沉积症（4）单克隆轻链和重链沉积症。它们虽都与浆细胞肿瘤有关并有类似临床症状，但其中只有原发性淀粉样沉积症形成扭曲的β折叠片的三级结构并含P成分，且刚果红染色阳性。

早期、沉积范围少预后良好，反之预后差，生存期从6个月到94个月不等。死亡的最主要原因是心脏功能衰竭。