疾病名称：
组织细胞肉瘤
作者：
查宏斌 夏成青 陈红梅
英文名称：
Histiocytic Sarcoma, HS
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

Fascin、lysozyme、SNF5、CD68、Vimentin

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

Alpha-1-antitrypsin、Cathepsin-B、CD45RO、CD74、CD163、CD31、CD4、CD45、S100

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：

MAC387

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：

CD43

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

FVIIIA、FXIIIA、CD15、CD1a、Podoplanin

偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：

MPO、CD30、PLAP

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

AE1/AE3、ALK1、CD20、CD45RA、CK-PAN、melan-A、Tyrosinase、CD117、CD21、CD3、CD34、CD35、CD5、CD56、CD79a、Desmin、GFAP、HMB45、PAX5、SMA
概述：
HS 是一种来源于组织细胞的恶性肿瘤，肿瘤细胞在形态学和免疫学上具有成熟组织细胞的特征。在诊断上需除外髓系肿瘤如单核细胞白血病累及髓外组织。
发病部位：
节外组织，如肠道、皮肤和软组织
诊断要点：

1. 主要见于成人（中位年龄52岁），但从幼儿到老年人都可发病。大部分病例累及结外组织，如肠道、皮肤和软组织，也侵犯淋巴结和实质器官。常表现为孤立或多发性肿块，伴全身症状。

2. 肿瘤细胞弥漫增生，取代正常组织结构，在肝脾呈现窦内分布。

3. 肿瘤细胞有显著异型性，可呈现单形性或多形性，细胞核大，卵圆形，常偏位，染色质呈空泡状，有单个不规则的显著核仁。胞质丰富，嗜酸性，可呈泡沫样或空泡状。也可见巨大的多核肿瘤细胞。偶见肿瘤细胞噬血现象。背景可混有炎性细胞，包括小淋巴细胞、正常组织细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞。

4. 免疫组化：肿瘤细胞表达CD68、CD163、CD4、溶菌酶，可部分或局部表达S100（HMB45阴性），CD45也通常阳性。不表达CD1a、Langerin、CD21、CD23、CD35、B和T细胞抗原。

5. 超微结构：细胞质丰富，含有大量溶酶体。无Birbeck颗粒和细胞间连接。

6. 可有免疫球蛋白基因克隆性重组，特别是合并B细胞肿瘤时（transdifferentiation）；如合并滤泡淋巴瘤，能同时检测到t(14;18)。有报道BRAF V600E突变阳性。


图片：








鉴别诊断：

1. 间变大细胞淋巴瘤（ALCL, ALK+ /-）:包括原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤（C-ALCL）和系统性间变大细胞淋巴瘤（ALCL），肿瘤细胞形态单一，几乎全是成片间变大细胞，并有“标志性”细胞。肿瘤细胞均匀一致表达CD30。EMA和细胞毒分子也常阳性，T细胞相关抗原阳性，部分病例ALK阳性（ALK+ ALCL）。CD68和CD163通常阴性。

2. 髓系肉瘤（Myeloid sarcoma）：表现为髓外肿块，单核分化的髓系肉瘤可表达与 组织细胞肉瘤相同的抗原，但髓系肉瘤通常与急性髓系白血病（AML）、慢性髓系增生性肿瘤（MPN）和骨髓增生异常综合症（MDS）相关，其细胞相对较小，形态较单一，至少部分细胞常表现出不成熟或母细胞的形态学和免疫学特征（CD34+）。病史或骨髓检查如有AML、MPN或MDS，支持髓系肉瘤。

3. Langerhans细胞肉瘤（LCS）：细胞呈现异型和多形性，卵圆形核，核膜不规则或见复杂核沟。肿瘤细胞表达CD1a和Langerin，电镜下见Birbeck颗粒。

4. 滤泡树突细胞肿瘤（follicular dendritic cell sarcoma, FDCS）：多累及局部淋巴结。肿瘤细胞通常为梭形，漩涡状排列，细胞边界不清。少数病例呈现上皮样亚型，细胞核卵圆形。肿瘤细胞表达CD21、CD23和CD35。

5. 恶性黑色素瘤：细胞形态可类似组织肉瘤，如存在胞质内纤细的褐色色素则有助诊断。肿瘤细胞S100+、HMB45+、Melan A+。


预后：

临床表现为侵袭性，对治疗反应不佳，预后不良。肿瘤小、局限性生存期较长。