疾病名称：
播散性幼年性黄色肉芽肿
英文名称：
Disseminated Juvenile Xanthogranuloma, DJXG
概述：
DJXG是一种以组织细胞增殖为特征的疾病，组织形态与皮肤幼年性黄色肉芽肿（JXG）相似，但不同的是病变不只限于皮肤，还广泛累及其它组织器官。多见于十岁以下儿童。
发病部位：
半数病例累及皮肤，其它累及部位包括肾、肺、软组织、中枢神经系统、呼吸和消化道、骨髓等
诊断要点：

1.      罕见，主要发生于十岁以下儿童（半数在一岁以内）。约半数病例累及皮肤，其它累及部位包括肾、肺、软组织、中枢神经系统、呼吸和消化道、骨髓等。在皮肤表现为单发或多发黄色丘疹或结节，其它部位表现为在肿块。

2.      受累组织显示组织细胞增殖、弥漫浸润。在皮肤，病变主要位于真皮，部分病例可延伸到皮下软组织和肌肉。

3.      增生的组织细胞核小，圆形或椭圆形核，无核沟，胞质丰富嗜酸。随后，体积较大的淡染的泡沫样组织细胞（脂质化组织细胞）逐渐增加，并出现Touton巨细胞和异物巨细胞（多见于皮肤），以及混合不等量的炎症细胞浸润，包括中性粒细胞、淋巴细胞和嗜酸性粒细胞。罕见肥大细胞。

4.      免疫组化：肿瘤细胞表达CD68、CD163，少数表达S100（<20%），不表达CD1a、Langerin。

5.      电镜下病变显示组织细胞的特性，未见Birbeck颗粒。

6.      无BRAF基因突变。


 
变异型：
普通型JXG：主要见于儿童，但青少年和成人也可发病。其形态和免疫学与DJXG相同，但只类及皮肤，单发或多发，极少累及内脏。

免疫组织化学染色：
CD68、CD163、HAM56、FXIIIa、CD4和CD 14常阳性，可表达MSA、α1-AT、α1-ACT、fascin和lysozyme，不表达S-100、CD1a、Langerin和CD15。
鉴别诊断：
1.Langerhans细胞组织细胞增生/肉瘤（LCH/LCS）：前者儿童多见，肿瘤细胞呈现典型的Langerhans细胞特征，有“咖啡豆养”核沟。背景较多嗜酸性粒细胞。后者细胞有明显异型性，卵圆形，偶有复杂核沟。表达 CD1a、S-100、Langerin，弱或不表达CD68和CD163，电镜下都有Birbeck颗粒。
2.组织细胞肉瘤（HS）：与JXG细胞相比，HS肿瘤细胞呈现明显异形性，细胞大，圆或椭圆形，胞质丰富嗜酸性，染色质泡状，核膜不规则。无泡沫状（脂质化）组织细胞，无Touton巨细胞。
3.黄色瘤（Xanthoma）：见于成人，多有高脂血症。大量泡沫状组织细胞增生，无Touton巨细胞。
4.纤维组织细胞瘤：主要见于成人，皮肤真皮层局限性梭形细胞伴大量胶原纤维增生，席纹状图案，常见含铁血黄素沉积，无泡沫状组织细胞增生，无Touton巨细胞。

5.Rosai-Dorfman 病：累及淋巴结或结外组织，表现为大量组织细胞增生。增生的组织细胞核圆形，较大，空泡状，核仁显著。胞质丰富，泡沫状，常含有完整的淋巴细胞和浆细胞。组织细胞免疫表型：S100+、CD68+。

6. Erdheim-Chester病：于成人，为克隆性系统性组织细胞增生性疾病，细胞形态类似JXG。表现为对称性多骨硬化性组织细胞增生，可累及多个系统或脏器。超过50%病例有BRAF基因突变。以前认为这是成人DJXG，但2017年版WHO将其作为独立实体列出。

预后：

为良性肿瘤，但如累及要害部位或脏器，则可导致死亡。