疾病名称:
睾丸胚胎性癌
作者:
夏成青 赵明 黄教悌
英文名称:
Testicular Embryonal Carcinoma
同义词(或曾用名):
未分化恶性畸胎瘤
概述:
由类似于胚胎性干细胞的瘤细胞组成的恶性生殖细胞肿瘤,细胞卵圆至柱状,胞质透亮至颗粒状嗜双色性,核具显著多形性,排列方式多样。
发病部位:
睾丸
诊断要点:

1.是精原细胞瘤之后第二常见的成人生殖细胞肿瘤(GCT)。睾丸GCT中纯的胚胎性癌仅占2.3-16%,大多数为混合性GCT的组成成分。最早发生在青春期,峰值年龄为30岁左右;最常见症状为无痛性睾丸肿胀;

2.大体检查:睾丸轻至中度增大,外观变形,常累及附睾和精索;肿瘤界限不清,切面膨出,质软,颗粒状,灰白、灰粉或灰褐色,常伴有局灶出血、坏死及囊性变;

3.组织结构多样,常见形态学有实性、腺样和乳头结构,少见组织结构包括巢状、微乳头、网状/腺样、假乳头、筛状、胚囊样(含嗜酸性液体的囊腔,围绕致密的肿瘤细胞层),常见2种或多种形态混合存在;

1) 实性结构常伴融合性坏死,有时广泛坏死形成假乳头状结构(血管周围无坏死);瘤细胞巢周围可见斑片状细胞退变、变长、深染、粉尘状似修边或镶边现象(Applique pattern)

2) 腺体结构通常圆形或长形,多数被覆多形性立方细胞,20%病例被覆柱状细胞,可见核下胞浆空泡,似子宫内膜腺体;

3) 乳头状结构表现为细胞围绕纤维血管轴心放射状排列,横断面似内胚窦结构;

4) 另外还有两种形态:多胚瘤样和弥漫性胚瘤结构,这两种结构提示胚胎性癌和卵黄囊瘤密切混合;

4.肿瘤细胞胞浆深嗜双色性,胞膜不清,核大,拥挤、重叠,核多形、泡状,具单一或多个大核仁,核分裂像和凋亡小体多见;

5.实性区域也可见胞浆透亮、核膜清楚的肿瘤细胞,似精原细胞瘤细胞,但较精原细胞瘤具明显的细胞多形性;

6.其它形态包括鞋钉样细胞突出于囊腔,微囊或巨囊状,清楚的胞浆内空泡、偶尔可见合体滋养细胞散在或小灶聚集;

7.常见淋巴细胞浸润,但很少见肉芽肿反应;

8.肿瘤细胞巢间可见非肿瘤性间质及肿瘤性不成熟畸胎瘤样间质。

图片:

胚胎性癌腺样结构


胚胎性癌广泛的乳头状结构


胚胎性癌实性结构,瘤细胞核重叠,异型性明显


弥漫表达CK


小管内胚胎性癌


弥漫核表达OCT4


胚胎性癌巢周围细胞退变,核浓集伸展,类似于修边或镶边现象


胚胎性癌瘤细胞核重叠,染色质空泡状,核仁单个显著,核分裂象活跃


常见肿瘤性坏死


睾丸网浸润


脉管内癌栓


弥漫核表达SALL4


胚胎性癌核重叠伴明显的核仁



胚胎性癌弥漫表达CD30


胚胎性癌呈内胚窦样结构


小管内胚胎性癌


胚胎性癌伴合体滋养层细胞

免疫组织化学染色:
CD30、OCT3/4、SOX2对诊断最有价值,但化疗后转移病灶CD30常丢失,SALL4、AE1/AE3通常阳性;SOX17、glypican 3、c-kit、EMA、CEA、podoplanin、vimentin阴性,50%病例P53强阳性。
分子标记:
i12p
鉴别诊断:

精原细胞瘤:罕见缺乏腺样、管状、乳头状结构,瘤细胞界限相对清楚,无核重叠现象,核多形性小,核仁通常多个分布于核膜周围,PLAPCD117阳性,CK和CD30一般阴性。

卵黄囊瘤:形态更加多样;常见玻璃样小体和细胞外基底膜样物;缺乏纤维间质及淋巴细胞浸润。SALL4和Glypican-3阳性,OCT4和CD30阴性。

绒毛膜癌:显著的出血背景,中间型滋养层细胞GATA3阳性,合体滋养层细胞β-hCG阳性。

预后:
预后取决于肿瘤的分期以及胚胎性癌所占的比例;纯的胚胎性癌较混合性GCT侵袭性强,常见淋巴管浸润以及后腹膜和纵膈等淋巴结转移
治疗:
睾丸切除,后腹膜淋巴结切除,术后辅助化疗
参考文献:
Chia-Sui, Kao,Thomas M, Ulbright,Robert H, Young,Muhammad T, Idrees.Testicular embryonal carcinoma: a morphologic study of 180 cases highlighting unusual and unemphasized aspects.[J].The American journal of surgical pathology,2014,38(5):689-97.