疾病名称：
睾丸青春期后型卵黄囊瘤
作者：
夏成青 赵明 黄教悌
英文名称：
Testicular Postpubertal-Type Yolk Sac Tumour
同义词（或曾用名）：
内胚窦瘤
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阳性（≥95%的病例阳性）：

AE1/AE3、CAM 5.2、GATA3

通常阳性（<95%，≥75%的病例阳性）：

Alpha-Fetoprotein、Laminin、CDX-2、EpCAM

经常阳性（<75%，≥55%的病例阳性）：

CK-PAN、NSE

有时阳性（<55%，≥35%的病例阳性）：

Alpha-1-antitrypsin、CD15、PLAP

少数阳性（<35%，≥15%的病例阳性）：

Hep-Par1、CEA-P、CD117、CD30、CD99、Vimentin

偶尔阳性（<15%，≥5%的病例阳性）：

CD57、Podoplanin

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

CD146、CD45RO、CD74、HCG-beta、Inhibin、MAGE-1、MAGE-A4、melan-A、Mesothelin、MITF、NANOG、OCT4、P53、RCC、CD45、CgA、CK20、CK7、OCT3/4、S100、SOX2、WT-1、SMA、Calretinin
发病部位：
睾丸
诊断要点：

1. 发生于青春期后，多数病人年龄在15-40岁间，与原位生殖细胞肿瘤有关，几乎总是混合性生殖细胞肿瘤的成分之一，绝大多数病人表现为睾丸无痛性包块；

2. 大体检查肿瘤呈实性或部分囊性，质软，切面浅灰或灰白，伴有黏液样改变，大的肿瘤有出血和坏死；

3. 组织学结构多样，常多种结构混合存在，其中大多数病例构可见细胞内和细胞外嗜酸性折光的玻璃样小球（透明小球）及不规则带状基底膜样物沉积。常见结构有以下几种，按出现的频率由高到低排序：

1)微囊或网状结构：空泡状细胞形成蜂窝状、网状结构，肿瘤细胞扁平，花环状围绕囊腔，腔内有黏液样物，细胞可增生出芽，散布黏液基质中；

2)黏液瘤样结构：与微囊或网状结构关系密切，由稀疏单个散在或线状分布在富含血管的黏液背景中，肿瘤细胞最常呈星芒状或上皮样；

3)巨囊结构：巨囊由大小不一的薄壁囊腔组成，巨囊可以是微囊融合形成，也可以是血管周围水肿形成，其周围常见微囊结构；

4)实性结构：由中等大小的多角形细胞片状或结节状增生，胞质淡染或透明，胞膜清晰，似精原细胞瘤，但缺乏淋巴细胞浸润及纤维间隔；少数病例细胞胞浆少，核致密，似胚芽；

5)腺管/腺泡结构：由简单或复杂腺泡构成，被覆扁平、立方或多角形细胞，1/3病例腺管可相互连通形成网状，有时可见核下空泡，似分泌期子宫内膜，常具肠型免疫表型；与畸胎瘤腺管结构不同，腺体间无平滑肌成分；

6)内胚窦/血管周结构：由含薄壁血管的结缔组织轴心被覆单层胞质透明的立方上皮构成，该结构位于囊内，这种结构也叫Schiller-Duval小体或肾小球结构，是卵黄囊瘤的特征性结构；该结构偏心纵切面无血管轴心，形成分支纤维轴心周围放射状排列肿瘤细胞，形成花边样结构；

7)肝样结构：多角形细胞呈梁状或实性巢状分布，细胞质丰富，嗜酸性，核泡状，核仁大，似肝细胞，少数病例产生胆汁，免疫组织化学染色AFP阳性；

8)乳头状结构：纤维血管轴心被覆单层肿瘤细胞，细胞呈鞋钉样突出腔内，也可见无纤维血管轴心的细胞簇突出于组织间隙；

9)肉瘤样/梭形细胞结构：通常由黏液瘤样结构演化而来，表现为细胞数量增多，密度增加，周围常见黏液样结构或微囊结构；

10)壁样结构：大量致密嗜酸性基底膜样物围绕单个或成群肿瘤细胞沉积，就像红色墙壁镶嵌鹅卵石样；

11)多囊卵黄囊样结构：在黏液或纤维间质背景上见大小不等的囊泡，被覆柱状或扁平细胞。

图片：

Yolk sac tumor：schiller-duval body


yolk sac AFP


网状型卵黄囊瘤


弥漫表达SALL4


OCT4阴性


卵黄囊瘤瘤细胞胞浆量中等，浅染或透明，核较幼稚，可见小核仁，核分裂象活跃；特征性的组织学表现为Schiller-Duval小体，表现为孤立性的乳头伴有纤维血管轴心，凸入卵黄囊样腔隙内。


肿瘤细胞弥漫强表达SALL4


微囊/网状型卵黄囊瘤，微囊结构被覆扁平的卵黄囊肿瘤细胞


大囊性卵黄囊瘤，可见扩张的大的囊性结构，局灶可见乳头状结构


内胚窦型卵黄囊瘤


间质透明小球聚集


肝样型卵黄囊瘤


腺样型卵黄囊瘤


表达AFP


壁层性卵黄囊瘤，可见细胞周嗜酸性基底膜样物质沉积


微囊网状型卵黄囊瘤


表达Glypican-3

免疫组织化学染色：
panCK、SALL4一致阳性，几乎所有病例表达glypican 3；80%病例AFP阳性，可以是局灶阳性，kit表达不一，OCT3/4、CD30阴性，EMA、CK7通常阴性或局灶阳性。
分子标记：
i12p
鉴别诊断：

精原细胞瘤：实性卵黄囊瘤缺乏淋巴细胞浸润及纤维间隔可与精原细胞瘤鉴别。

胚胎性癌：细胞更具多形性及异型性，免疫组织化学染色CD30阳性，AFP阴性。

幼年型粒层细胞瘤：无胞质内透明小体，无Schiller-Duval小体或肾小球结构，Inhibin常阳性，AFP阴性。

治疗：
睾丸切除+后腹膜淋巴结切除，术后辅助化疗
参考文献：

Ulbright TM. Germ cell tumors of the gonads: a selective review emphasizing problems in differential diagnosis, newly appreciated, and controversial issues. Mod Pathol. 2005;18(Suppl 2):S61–S79.

Cao D, Li J, Guo CC et al: SALL4 is a novel diagnostic marker for testicular germ cell tumors. Am J Surg Pathol 2009; 33: 1065.