1. 发病中位年龄65岁，儿童也可发病（占所有15岁以下儿童急性白血病的15-20%）。 临床表现为骨髓衰竭症状，如贫血、出血和感染，外周血象异常如白细胞计数增高、减低包括全血细胞减少。
2. 骨髓或外周血涂片见大量原始髓系细胞(母细胞或原/幼单核细胞或巨核母细胞)， 至少占所有有核细胞或白细胞的20%。但有的重现性遗传学异常，如t(8;21)(q22;q22.1) 、inv(16)(p13.1q22) 、或t(16;16)(p13.1;q22) 或PML-RARA，原始细胞计数可低于20%。
3. 骨髓活检常显示细胞密度高，形态单一的原始细胞弥漫侵润代替正常骨髓结构，但也有少数病例骨髓细胞密度不高或减低。
4. 髓性肉瘤性质等同急性髓性白血病，不论外周血或骨髓中的母细胞计数高低；如患者有MDS或MDS/MPN病史，出现骨髓肉瘤则表明急性转化（母细胞期）。
5. AML由MDS病史进展而来或伴有MDS-特异的遗传学改变或有明显的多系异型，应诊断为AML伴骨髓增生异常改变；但对于AML伴NPM1 或CEBPA 或RUNX1突变的病例，只要没有特异的MDS遗传学改变，即使有明显多系异型，也应诊断为AML伴相应基因突变，而不能诊断为AML伴骨髓增生异常改变。
6. 免疫表型（流式、免疫组化）：髓系母细胞通常表达CD34、CD117；髓/粒通常表达MPO、CD13、CD33，单核常表达CD64、CD14、CD33、CD13、CD136、CD4、CD36，巨核母细胞常表达CD61、CD31、CD42a、CD 41，红系常表达E-Cadherin、glycophorin A、hemoglobin A、CD71。此外，细胞化学染色也有助鉴别（髓/粒系MPO染色阳性，单核系阿尔法醋酸萘酯酶染色阳性并被氟化钠所抑制）。
7. 遗传学：遗传学异常包括染色体易位或倒置和基因突变，可分为重现性异常和非特异随机异常。

急性髓系白血病WHO分类（2016）：

AML伴重现性遗传学异常

       AML伴t(8；21)(q22；q22)；RUNX1-RUNX1T1

       AML伴inv(16)(p13．1q22)或t(16；16)(p13．1；q22)；CBFB-MYHll

       APL伴PML-RARA

       AML伴t(9；11)(p21.3；q23.3)；MLLT3-KMT2A

       AML伴t(6；9)(p23；q34)；DEK-NUP214

       AML伴inv(3)(q21.3；q26．2)或t(3；3)(q21.3；q26．2)；GATA2,MECOM

       AML(原巨核细胞)伴有t(1；22)(p13.3；q13.3)；RBM15-MKL1

       暂定类型：AML伴BCR-ABL1

       AML伴NPMl突变

       AML伴双等位CEBPA基因突变

       暂定类型：AML伴RUNX1突变

AML伴骨髓增生异常改变

治疗相关的髓系肿瘤

AML-非特指

     AML伴微分化

     AML不伴成熟

     AML伴成熟

     急性粒-单核细胞白血病

     急性原单核细胞／单核细胞白血病

     纯红系白血病

     急性原巨核母细胞白血病

     急性嗜碱性粒细胞白血病

     急性全髓增殖症伴骨髓纤维化

髓系肉瘤

唐氏综合征相关的髓系增殖性疾病

     一过性髓系异常造血