疾病名称：
急性髓系白血病伴inv(16)(p13;1q22) 或t(16;16) (p13.1; q22)；CBFB-MYH11
作者：
查宏斌，陈红梅，夏成青
英文名称：
Acute Myeloid Leukemia with inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13;q22);CBFB-MYH11
概述：
急性髓系白血病伴inv(16)(p13.1q22) 或 t(16;16)(p13;q22);CBFB-MYH11通常在形态学上表现为粒-单核分化，并含有异常噬酸粒细胞成分。
诊断要点：
  1. 约占急性髓系白血病的5-8%，可发生于任何年龄，但较年轻患者相对常见，可表现为髓细胞肉瘤（初诊或复发）。
  2. 形态学常显示急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多，相当于FAB分类的M4，或M4EO。
  3. 外周血：可见母细胞及单核细胞增多，嗜酸粒细胞计数可为在正常范围或轻度增多，形态一般正常。
  4. 骨髓细胞学：显示急性粒-单核细胞白血病形态血特征，嗜酸粒细胞也不同程度增生，嗜中性粒细胞相对较少，可有嗜碱粒细胞；母细胞和幼单核细胞增加，但二者总和并不总是达到或多于20%（不影响对此病的定义和诊断）。嗜酸粒细胞常表现不同分化阶段，最突出异常是早期噬酸性粒细胞含有较大、紫色、不成熟嗜酸性颗粒。多数不病例可见异常噬酸细胞，但有些病例异常噬酸细胞很少，难以找到。偶而无噬酸性粒细胞，仅见中性粒细胞而无单核细胞成分，或仅有单核分化成分。
  5. 骨髓活检：骨髓增生活跃，形态异常同骨髓涂片。
  6. 免疫表型：母细胞常有多群。高表达CD34、CD117不成熟母细胞和粒系分化群（表达CD13、CD33、CD15、CD65、MPO）; 单核细胞分化细胞群（表达CD14、CD4、CD11b、CD11c、CD64、CD36、lysozyme）；抗原分化不同步经常出现，常伴CD2表达，但不具有特异性。
  7. 细胞化学染色：异常噬酸性粒细胞CAE弱阳性（正常噬酸性粒细胞阴性），至少3% 原始细胞MPO阳性，单核成分NSE阳性（有的病例较弱或阴性）。
  8. 遗传学：最常见inv（16）（p13.1q22）,其次t（16；16）（p13.1;q22），两者均导致位于16q22的CBFB基因和位于16p13.1的MYH11基因融合CBFB-MYH11，前者常规细胞遗传学难以发现，可用FISH或RT-PCR方法检测；40%病例伴其它染色体异常：+22,+8(各占10-15%) ；del（7q）或+21（5%），22三体较有特异性。超过90%病例有继发性基因突变，其中30-40%为KIT突，其它基因突变包括KRAS、NRAS、FLT3、ASXL2。

鉴别诊断：
1.急性粒-单核细胞白血病： 其形态学与急性髓系白血病伴inv(16)(p13.1q22) 或 t(16;16)(p13;q22);CBFB-MYH11有相似之处，表现为粒-单核细胞增生；也可以有噬酸性粒细胞增高，但形态基本正常，一般不含异常颗粒。无特异性遗传学异常，常见非特异性改变为+8。
2.慢性粒-单核细胞白血病和骨髓增生异常综合症伴母细胞增高：极少数急性髓系白血病伴inv(16)(p13.1q22) 或 t(16;16)(p13;q22);CBFB-MYH11的病例母细胞/幼单核细胞计数低于20%,此时需与慢性粒-单核细胞白血病和骨髓异常增生综合症伴母细胞增高相鉴别，后二者不含形态异常噬酸粒细胞，遗传学检查无inv(16)(p13.1q22) 或 t(16;16)(p13;q22);CBFB-MYH11。
预后：
急性髓系白血病伴inv（16）（p13.1q22）或t（16；16）（p13.1;q22）具有较长的完全缓解期。KIT突变复发率高，预后差，FLT3突变预后也不好， +22预后较好。