疾病名称：
乳腺肌纤维母细胞瘤
作者：
刘正智 夏成青 赵明
英文名称：
Breast Myofibroblastoma
概述：
乳腺肌纤维母细胞瘤是一种以肌纤维母细胞增生为特征的良性肿瘤。
发病部位：
乳腺良性肿瘤
诊断要点：

1. 根据肿瘤组成成分及细胞形态不同分为多种亚型；

2. 经典型：肿瘤界限清楚，但无真正包膜。梭形细胞形态一致，与短束状与带状玻璃样变的胶原混杂，核为温和的卵圆形，通常不见核分裂。病变中可见数量不等的脂肪组织和肥大细胞，血管周围淋巴浆细胞片状浸润。间质可以有黏液样变、平滑肌或软骨化生；

3. 硬化型（胶原化型）：间质胶原化明显而细胞稀少；

4. 富于细胞型：细胞密集，间质稀少；

5. 浸润型：边缘不规则，向周围组织扩展；

6. 非典型型：出现多形性细胞核；

7. 黏液样亚型：间质有非常明显黏液样变性；

8. 上皮样亚型：一部分或大部分细胞具有上皮样形态，排列成条索状、腺泡状或线状，类似浸润性小叶癌；

9. 肌样型：瘤细胞类似于分化好的平滑肌细胞，可有软骨分化。

图片：

梭形细胞和成熟的脂肪细胞混杂


梭形细胞之间可见绳索样胶原纤维


局灶可见淋巴细胞聚集


梭形细胞形态温和，间质可见较多量肥大细胞浸润


表达bcl2


表达CD34


表达ER


表达PR


表达desmin

免疫组织化学染色：
CD34、desmin、CD10、calponin、SMA等阳性，RB1表达缺失，常表达ER、PR和Bcl2，可局灶表达S-100；CK、FⅧ阴性。
分子标记：
13q14缺失，FISH检测RB1缺失可用于诊断和鉴别诊断
鉴别诊断：

梭形细胞化生性癌

1. 化生性癌边界不清，呈浸润性生长；

2. 导管原位癌或不典型增生的存在支持化生性癌的诊断；

3. 化生性癌免疫组化染色CK、EMA及p63通常阳性，CD34阴性，肌纤维母细胞瘤则相反。


平滑肌瘤肿瘤  

1. 平滑肌细胞胞浆强嗜酸性，细胞核呈雪茄样，两端钝圆；

2. 平滑肌肿瘤常缺乏宽大透明变的胶原束；

3. 平滑肌肿瘤免疫组化染色SMMHC、calponin、Desmin等阳性，S-100蛋白、CD34阴性；

4. 平滑肌肉瘤明显浸润性生长，异型性明显，核分裂多。


纤维瘤病：浸润性生长，有丰富的长、波浪束状胶原，梭形细胞排列呈宽带状，而不是短束状。


梭形细胞脂肪瘤：多见于男性和有明显的界限，CD34常阳性，desmin通常阴性。


梭形细胞肌上皮瘤／癌：更富肌样细胞的特点，间质内可见不规则分布的基膜样物质，缺乏宽大透明变的胶原束。免疫组化染色p63、SMMHC阳性。电镜具有肌上皮的特点。


浸润性导管癌／小叶癌：上皮样亚型肌纤维母细胞瘤可表达ER和PR，更容易与浸润性癌混淆。浸润性癌有典型癌的区域。免疫组化染色CK和EMA阳性，CD34阴性。


炎症性肌纤维母细胞瘤：有明显的炎细胞浸润，ALK常阳性。


外周神经鞘瘤：可有神经鞘瘤的典型形态，S-100蛋白阳性，CD34、desmin、actin一般阴性。


结节性筋膜炎：通常位置表浅，呈浸润性生长，具有黏液间质，可见肥硕的肌样细胞和炎细胞，核分裂多。


假血管瘤样间质增生：与乳腺肌纤维母细胞瘤有形态上的重叠，有人认为它们可能是一大类肿瘤的不同亚型，假血管瘤样间质增生有其特殊的假血管样裂隙及透明变间质。

预后：
良性，完整切除罕见复发
治疗：
完整切除
参考文献：

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Howitt BE, Fletcher CD. Mammary-type Myofibroblastoma: Clinicopathologic Characterization in a Series of 143 Cases. Am J Surg Pathol. 2016;40(3):361-367. doi:10.1097/PAS.0000000000000540

Magro G. Mammary myofibroblastoma: an update with emphasis on the most diagnostically challenging variants. Histol Histopathol. 2016;31(1):1-23.