疾病名称：
单相梭形细胞型滑膜肉瘤
作者：
赵明 刘正智
英文名称：
Monophasic spindle cell synovial sarcoma
同义词（或曾用名）：
单向纤维型滑膜肉瘤
概述：
滑膜肉瘤(Synovial Sarcoma)是软组织较常见的恶性肿瘤，具有间叶和上皮双相性分化。
发病部位：
多见于15-20岁青壮年，男性稍多于女性；多发生于四肢大关节附近，以下肢膝关节最多。
诊断要点：

1. 多见于15-20岁青壮年，男性稍多于女性；多发生于四肢大关节附近，以下肢膝关节最多；

2. 肿瘤呈结节状或分叶状,多数界限较清晰,可见纤维性假包膜,部分肿瘤与周围肌腱、腱鞘或关节囊外壁相连,切面灰白或灰红,鱼肉状,可伴有出血坏死、囊性变；

3. 瘤组织主要由短条束状或漩涡状排列的梭形瘤细胞构成；

4. 分化差者可呈长条束状、鱼骨样或人字形排列;

5. 瘤细胞间常有肥大细胞浸润,甲苯胺蓝、Gimesa染色或CD117标志物可清晰显示,对滑膜肉瘤的诊断有提示意义；

6. 部分病例可有“鹿角样”血管；

7. 瘤细胞易发生透明变性,黏液变性,局灶性钙化等；

8. 免疫组织化学染色：间叶性标志物抗体:VIM阳性；特征性表达TLE1，多数表达CK7，不同程度表达CK19、EMA、CD99、S100、SMA、calponin、h-caldesmon、MSA；多不表达CD34、desmin；


图片：




图片由黄教悌教授提供


图片由黄教悌教授提供




弥漫表达广谱细胞角蛋白


局灶表达CAM5.2


表达calponin


表达CD99


不表达CD34


可见局灶的黏液变性


肿瘤细胞弥漫表达TLE-1


显著的血管外皮瘤样结构


局灶的黏液变性


显著的黏液变性使得瘤细胞呈条索、微囊和/或网状结构


通常不表达CD34


多数局灶表达calponin


散在表达CK


散在表达EMA


弥漫表达TLE-1


H3K27me3可部分表达缺失

免疫组织化学染色：
间叶性标志物抗体:VIM阳性；特征性表达TLE1（但非特异），多数表达CK，不同程度表达CK19、EMA、CD99、S100、SMA、calponin、h-caldesmon、MSA，偶尔可表达desmin；H3K27me3可部分表达缺失，多不表达CD34；
分子标记：
细胞遗传学:t(X;18)(p11;q11)染色体易位、SYT-SSX1\2\4融合。
鉴别诊断：

1.纤维肉瘤:瘤细胞长梭形,呈鱼骨状、人字形或编织状排列,间质肥大细胞少见或无;免疫表型CK、CK19、EMA、Bcl-2阴性;FISH或RT-PCR检测SYT-SSX可鉴别;

2.恶性周围神经鞘膜瘤(MPNST):多起源于大神经或由良性的神经肿瘤发展而来;免疫表型S100局灶阳性,EMA、CK7、CK19阴性,H3K27me3显示特征性的表达丢失，FISH或RT-PCR检测SYT-SSX可鉴别;

3.孤立性纤维性肿瘤(SFT):肿瘤中可见粗大的胶原纤维束,免疫表型CD34和STAT6阳性,上皮性标志物阴性;

4.上皮样肉瘤:好发于肢体但多位于小关节旁,瘤细胞多为短梭形、上皮样或圆形,异型性明显,多呈结节状分布,结节中央常见坏死,免疫表型CD34阳性,INI-1表达缺失。

预后：

侵袭性，常见局部复发和远处转移；5年和10年生存率分别约60%和50%。

危险度分级：低危险度:＜25岁，肿瘤直径＜5cm，组织学上无低分化成分，总体无疾病生存率约88%；高危险度：＞25岁，肿瘤直径＞5cm，存在低分化成分，总体疾病生存率约18%。

治疗：
手术切除伴术后辅助放化疗
参考文献：
Thway K , Fisher C . Synovial sarcoma: defining features and diagnostic evolution [J]. Annals of Diagnostic Pathology, 2014, 18(6):369-380.