疾病名称：
急性髓系（原巨核细胞）白血病伴t(1;22)(p13.3;q13.1)；RBM15-MKL1
作者：
查宏斌，陈红梅，夏成青
英文名称：
Acute Myeloid Leukemia (megakaryoblastic) witht(1;22)(p13.3;q13.1)；RBM15-MKL1
概述：
急性髓系（原巨核细胞）白血病伴t(1;22)(p13.3;q13.1)；RBM15-MKL1 通常表现为巨核细胞系分化特征，临床罕见。
诊断要点：
  1. 占全部AML<1%，通常只发生于没有DOWN综合征的婴幼儿（大多发生于出生后6个月内），女性为主。常有肝脾明显肿大，血小板低下，白细胞可中度升高。
  2. 外周血涂片：母细胞增多，并可能见到小巨核和巨大血小板，部分母细胞可见伪足，提示可能为巨核细胞分化。
  3. 骨髓细胞学：母细胞增多，但数量有时低于20%，有的可能与骨髓纤维化抽吸困难导致稀释有关。大、小原巨核细胞均有，其胞质少到中等，噬碱，无颗粒，有伪足或泡状突起；常与形态学上更不分化的类似淋巴母细胞的原始细胞混合存在。微小巨核细胞常见，粒系和红系发育异常不多见。对于母细胞少于20%的病例，需结合骨髓活检，如确实是少于20%，应临床密切监测病情进展，并注意除外髓外髓系肉瘤。
  4. 骨髓活检：有核细胞数量常正常或增多，网织纤维沉积和胶原纤维化常见。部分可呈骨髓基质浸润模式，似转移瘤。
  5. 细胞化学染色：SBB和MPO染色原巨核细胞总是阴性。
  6. 免疫表型：表达CD41和/或CD61或CD42b；CD13、CD33可能阳性；CD34、CD45、HLA-DR常阴性，CD36特征性阳性。原始细胞MPO阴性，不表达淋系标志及TDT。胞浆CD41或CD61比膜染色更具特异性和敏感性（血小板和其它细胞粘连可造成膜CD41或CD61假阳性）。
  7. 细胞遗传学：绝大多数病例t(1; 22)（p13.3;q13.1）是唯一的核型异常，该易位引起RBM15与MKL1基因融合形成融合基因RBM15-MKL1。

鉴别诊断：
1.DOWN综合症相关髓系白血病：也是只见于婴幼儿，且肿瘤细胞呈现巨核系分化特征，但常同时伴有多系异型性增生。细胞/分子遗传学可明确诊断（21三倍体）。
2.急性原巨核细胞白血病-非特指：可见于成人和儿童，常伴多系异型性，明显肝脾肿大少见，无特异性细胞/分子遗传学改变。
3.非淋巴造血小蓝圆细胞肿瘤：急性髓系（原巨核细胞）白血病伴t(1;22)(p13.3;q13.1)；RBM15-MKL1有时累及髓外组织（髓系肉瘤），有可能误诊为非淋巴造血小蓝圆细胞肿瘤。免疫学和细胞/分子遗传学有助鉴别。
预后：
为高风险疾病，与儿童急性原巨核细胞白血病不伴t(1;22)(p13.3;q13.1)相比。