1.  NPM1突变是最常见的重复性基因异常之一，约占成人AML的⅓（27-35%），占儿童AML的2-8%。多为正常核型

     成人核型正常AML的45-64%)。临床表现常有贫血、血小板减少和白细胞计数增高。

2.  外周血或骨髓细胞学：母细胞增多，常表现为单核细胞分化，或粒-单核细胞分化，偶尔红细胞分化。一些病例可有

    多系异型增生。

3.  骨髓活检：有核细胞显著增多，常伴单核细胞分化。

4.  免疫表型：有两组不同的免疫表型：髓系和单核系。常特征性高表达CD33，不同程度或低表达CD13，常见表达

     CD117、CD123和CD110，表达单核细胞分化抗原有CD36、CD、CD14、CD11b。HLA-DR和 CD34通常阴性，但流式

     常可以检测到很少量白血病细胞表达原始干细胞抗原（CD34+、CD123+)。用免疫组化方法可检测到NPM蛋白在胞质

     中的异常表达，可作为该基因突变的证据。

5.   细胞遗传学：NPM1突变常不与前述界定白血病病种的重现性染色体异常同时出现。NPM112外显子突变，常为正

     核型，仅5-15%患者显示染色体异常，包括+8、-9q等。-9q是MDS相关遗传学异常，以前也用作诊断AML-MRC的证

     据；但如果同时存在NPM1突变的话，应优先诊断为AML伴NPM1突变。常见的继发性基因突变包括FLT3和DNMT3A，

     也可以累及IDH1、KRAS、HRAS。

急性粒-单核细胞白血病、急性单核细胞白血病、急性髓系白血病伴t(9;11)(p22;q23)：这些急性髓系白血病在形态学上都有单核分化的特点，常需要根据细胞/分子遗传学加以鉴别。