疾病名称：
急性髓系白血病伴CEBPA双等位基因突变
作者：
查宏斌，陈红梅，夏成青
英文名称：
Acute Myeloid Leukemia with Biallelic Mutation of CEBPA
概述：
急性髓系白血病伴CEBPA双等位基因突变在形态学上多表现为急性髓系白血病不伴成熟或伴成熟型（FAB，M1或M2），有的病例也可以表现出粒-单核或原单核特征。
诊断要点：

  1. CEBPA双等位基因突变约占原发从儿童和成人AML的4%-9%，出现正常核型的频率与其它AML相似。与无CEBPA突变病例相比，有此突变的AML病例常表现为较轻贫血和较低血小板,淋巴结肿大和髓系肉瘤也相对少见。

  2. 外周血：母细胞增多，常为原始粒细胞，伴或不伴粒系分化；偶尔可有单核细胞分化。

  3. 骨髓细胞学：正常核型AML伴有CEBPA突变者没有特殊的形态学特征，大多数都表现为无成熟迹象或有成熟迹象的AML。较少见病例表现为单核或粒－单核细胞特征

  4. 骨髓活检：细胞密度增高，形态符合骨髓细胞学所见。

免疫组织化学染色：
免疫表型：表达一种或多种髓系分化抗原，如CD13、CD33、CD65、CD11b、CD15等，大多数原始细胞常表达CD34、HLA-DR，CD14、CD64常阴性。一半以上的病人表达CD7。CD56及其他淋巴细胞分化抗原多为阴性。

分子标记：
此型分类只适合AML伴CEBPA双等位基因突变病例，伴单等位基因突变病例不在此类。70%以上AML伴CEBPA双等位基因突变病例为正常核型，少数病例核型异常，-9q常见。5-9%病例同时合并FLT3-ITD突变，约39%病例合并GATA2突变。
鉴别诊断：

  1. 急性髓系白血病-非特指 (M1或M2)：主要通过分子遗传学方法加以鉴别。

  2. AML伴CEBPA胚系突变：可以是单等位基因或双等位基因突变（其中之一等位基因为胚系突变）。有家族史，多为儿童或年轻患者。可通过分子生物学检测遗传等位突变基因的存在。

  3. AML伴骨髓异型增生相关改变：急性髓系白血病伴CEBPA双等位基因突变常伴有异型增生改变或伴有-9q，但这些形态学和遗传学改变不影响预后，所以不影响对它的诊断。

预后：
此型AML预后良好。良好预后仅限于有CEBPA双等位基因突变的病例，不适用于AML伴CEBPA单等位基因突变的病例。合并-9q不影响预后。合并FLT3-ITD突变或GATA2突变的病例对预后影响不明。