疾病名称：
急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变
作者：
查宏斌，陈红梅，夏成青
英文名称：
Acute Myeloid Leukemia with Myelodysplasia-Related Changes
概述：
急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关的改变系急性髓系白血病（外周血或骨髓中母细胞≥20%）并至少符合以下标准之一：多系至少50%细胞有异型增生,有MDS或MDS/MPN病史，或具有骨髓增生相关的细胞遗传学异常。
诊断要点：
  1.   主要见于老年人，表现为严重全血细胞减少。此型占所有AML病例的24-35%。有的病例（特别是从MDS转化的病例和儿童）母细胞较低（20-29%），其临床病程表现可能更类似于MDS而不是AML。
  2.   诊断标准，需同时满足以下三项（WHO 2107版）：

(1) 外周血或骨髓中母细胞≥20%

(2) 有下列任何一项

    -MDS或MDS/MPN病史

    -MDS相关细胞遗传学异常

    -多系异型增生*

(3) 下列两相均不存在

        -因其它疾病有过细胞毒或放射线治疗史

   -重现性细胞遗传学异常（AML伴重现性细胞遗传学异常所特有的遗传学改变）

*对于原发性AML伴NPM1或CEBPA双等位突变的病例，仅存在多系异常不足以诊断AML伴骨髓异型增生相关改变。

3.      形态学：外周血或骨髓中髓系母细胞增高（≥20%），多系异型增生，如髓系发育异常可表现为少颗粒或低分叶粒细胞、红系发育异常可见巨幼细胞样改变或多核、巨核发育异常表现为微巨核或不分叶等。如仅根据形态学（发育异常）诊断AML-MRC,发育异常细胞的比例至少要达50%，且至少累及两系。对于发育异常细胞少于50%的病例（包括那些非原始细胞很少的病例），需要有细胞遗传学证据或有MDS或MDS/MPN病史才能诊断。

4.      免疫表型：抗原表达不一。 -7del（7q）和-5del（5q）病例CD34、TdT表达率高，也有CD7表达的报道。MDS转化来者仅部分细胞表达CD34，并有低表达CD38、HLA-DR（干细胞相关表型）；母细胞常表达CD13、CD33，也可异常表达CD56、CD7，MDR1表达率也增加。有报道母细胞表达CD14者预后不良。

5.      遗传学：与MDS相似，并常见复杂核型，最常见的是-7del（7q）和-5del（5q）及累及5q的非平衡易位。+8、del(20q)或-Y不足以诊断AML-MRC。


图片：



免疫组化 CD34

鉴别诊断：
  1. 高级别MD或MDS/MPN：常有多系异型，或同时有MDS相关遗传学异常，但母细胞<20%。
  2. 治疗后相关急性髓系白血病：常有多系异型，并伴遗传学异常，但如有细胞毒治疗史，则应优先诊断为治疗后相关急性髓系白血病。
  3. 急性髓系白血病-非特指：如母细胞≥20%，伴多系异型或MDS相关遗传学改变（符合三项标准），则应优先诊断为急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关的改变。
  4. AML伴重现性遗传学异常：有些表现为多系异型，但只要存在WHO定义的重现性遗传学异常，如t(6;9)、t(3;3)，应优先诊断为AML伴重现性遗传学异常。
  5. AML伴NPM1突变或AML伴双等位CEBPA突变： 这类白血病多为正常核型，也无MDS病史， 但可以有多系发育异常，不应诊断为AML-MRC，应优先诊断为AML伴NPM1突变或CEBPA双等位突变。但是，如有MDS相关的细胞遗传学异常（-9q除外），则应优先诊断为MDS-MRC。 因此，对于没有细胞遗传学异常、没有MDS或MDS/MPN病史的AML伴形态多系发育异常的病例，应检测有无NPM1突变或CEBPA双等位突变，以除外预后较好的AML伴NPM1突变或AML伴双等位CEBPA突变。



预后：
预后一般都不良。细胞遗传学异常与预后关系密切，形态学多系异常也与预后不好有关。由MDS转化的母细胞较低的AML-MRC临床侵袭性相对较低，那些母细胞在20-29%的病例临床表现可能更类似MDS。