疾病名称：
髓系肉瘤
作者：
查宏斌，陈红梅，夏成青
英文名称：
Myeloid Sarcoma
同义词（或曾用名）：
绿色瘤；粒细胞肉瘤
在肿瘤中的表达情况：

几乎全部阴性（<5%的病例阳性）：

vegfr2
概述：
髓系肉瘤是指髓系原始细胞在髓外增殖，伴或不伴有相对成熟成分，形成瘤性肿块并破坏原有的组织结构。可为原发或与髓系肿瘤并发；也可是髓系肿瘤发生的前兆或髓系肿瘤治疗后的复发，或MDS、MPN的白血病转化。无论当时外周血和骨髓是否正常，髓系肉瘤等同于急性髓系白血病。
诊断要点：

1. 任何年龄都可发病（1-89岁），但多见于老年。可发生于髓外的任何部位，最常见的是皮肤、淋巴结、消化道、

    软组织等。少数发生于有干细胞移植病史或化疗病史患者。

2. 形态学：原始细胞弥漫增生，正常组织结构完全或部分破坏；可呈粘附性生长，类似转癌。细胞形态多为原始粒细

    胞，伴或不伴幼粒或成熟粒细胞；也可以是粒-单核原始细胞或原始单核细胞。 如存在三系成分或较多红系或巨核细

    胞，则要考虑髓系增生性肿瘤的急性白血病转化。

3. 免疫表型： 髓系肉瘤的原始细胞表达粒系或粒-单核系抗原，如CD13、CD33、CD64、MPO，CD34、CD117、CD34、

    CD68、CD163、lysozyme。CD43阳性，有助于与非淋巴造血肿瘤相鉴别。罕见巨核系来源的髓系肉瘤，表达CD61或

    CD41；罕见红系来源泽表达glycophorin、hemoglobin-A或CD71。少数病例表达CD56（不论细胞来源）；约16%病例

    组化染色NPM1阳性，说明此基因有突变；一般不表达B或T淋巴细胞特异抗原，但有极少报道合并淋系抗原表达。如

    抗原表达满足混合表型急性白血病，则不能诊断为髓系肉瘤。

4. 遗传学：近55%病例有遗传学改变，如-7、+8、+4 、+11、 -16、、 -5q 、-16q 、-20q、  inv(16)、

    t(9;11)/KMT2A/MLLT3  、NPM1 mutation、t(8;21) 等。inv(16) 与肿瘤局部伴浆细胞样树突细胞分化有关，t(9;11)和

    NPM1 mutation则伴粒-单分化，t(8;21)多见于儿童。


图片：

43岁女性，会阴部肿块。






CD43


MPO


Lysozyme


CD34

鉴别诊断：
1.淋巴瘤：髓系肉瘤细胞形态可以类似淋巴瘤，如弥漫大B细胞淋巴瘤、套细胞淋巴瘤亚型、淋巴母细胞淋巴瘤等。系统淋系及相关抗原检测和髓系抗原检测，有助鉴别。 需注意的是髓系肉瘤可表达CD2、CD56、CD7，伴t(8;21)的髓系肉瘤可表达CD19和 PAX5。
2.非淋巴造血系统肿瘤：形态学可以有相似之处，但表达相应肿瘤抗原，不表达CD43和髓系抗原。
3.母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤：单一形态的原始样细胞弥漫增生，无分化成熟中的粒-单核成分。肿瘤细胞表达CD4、CD56、CD123、TCL1，不表达CD34、MPO、溶菌酶、B及T细胞特异抗原。
4.髓外组织白血病细胞/髓系肿瘤细胞浸润：不形成瘤性肿块，不破坏正常组织结构。